有些新生儿的爸爸妈妈在宝宝20天左右会收到一条来自北京妇幼保健院的短信，上面写着您的孩子MS异常，需要复查。那么什么是MS呢？

MS是mass spectroscopy的简写，也就是串联质谱技术的意思。其实宝宝的足跟血筛查就是应用液相色谱-质谱联用技术(liquid chromatography-mass spectroscopy，LC-MS)进行新生儿的先天遗传代谢性筛查。

遗传代谢病又叫做先天代谢缺陷，会对新生儿产生严重的危害，如果不能及时发现，甚至可能危及生命。LC-MS可以在比较短时间内高通量分析干滤纸血片上的氨基酸图谱和肉碱图谱，大大提高了检测时间和通量。目前已有研究表明LC-MS可以筛查出的遗传代谢病包括高苯丙酮酸血症、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。目前，美国和欧洲大部分的国家和地区已采用LC-MS/MS进行新生儿遗传代谢性疾病筛查，已被业界认为是新筛的“金标准”方法。

自2022年6月1日开始，北京市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

那么什么是代谢性疾病呢？是由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体或载体等缺乏发生的疾病，多为单基因遗传病，大部分属于常染色体隐形遗传病，部分属于伴性遗传。遗传代谢病病种繁多，目前已发现近3000余，单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500。

主要包括以下分类：

氨基酸代谢病：苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型胱氨酸尿症、非酮性高甘氨酸血症；

尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症；

有机酸代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等；

脂肪酸代谢（ β氧化）病：短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，原发性肉碱缺乏症等；

糖代谢病：糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等；

溶酶体贮积症：粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等；

其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等。

如果我们收到MS异常的短信时，是由于我们宝宝的足跟血在进行遗传代谢检查相关测定时，有相关的指标异常，这个时候就需要我们在短时间内到医院进行复查，以便于筛查出一些严重的遗传代谢病，及早治疗，减少严重并发症的出现。

不过也不用过分紧张，因为一部分宝宝由于摄入不足以及各脏器尤其是发育不完善，会有一些指标的轻微异常，注意复查就好了。

文/新生儿科 申英杰

来源：北京儿童医院顺义妇儿中心

编辑/韩世容