今年是雷冬竹从医的第32个年头，也是她履职人大代表的第十一个年头，十多年时间，她始终致力于预防出生缺陷，为罕见病发声。雷冬竹告诉北京青年报记者，面对人口出生率持续走低，我们更应该强调质量，加强孕前产前罕见病筛查，防控出生缺陷提高人口质量。面对年轻人生育愿望降低，雷冬竹认为主要是生育、养育、教育成本过高造成的，她建议生育支持政策要具体化，让年轻人切实感受到生育养育教育成本下降，提高生育意愿。

人口出生率走低更应强调质量  降低出生缺陷

2022年，我国首次出现人口负增长，出生率仅为6.77‰。雷冬竹介绍，她所在的郴州，出生率的下降也是惊人的。2015年，郴州市有5万多名孩子出生，但到了2022年，这一数字下降到了约2.6万名。在雷冬竹看来，人口出生率下降的背景下，我们更应该强调质量，更应该降低出生缺陷、提高人口质量。

二孩、三孩政策出台后，各地都出现了不少高龄产妇，这给产前诊断也带来了不少压力。“孕妇年龄越大，生出有缺陷孩子的概率就更高，因此也要求我们要加强科普宣传、提高产前诊断能力，让更多的高龄孕妇愿意接受产前诊断、接受高质量的产前诊断。”雷冬竹说。

从医30余年，雷冬竹见证了太多因未进行孕前产前诊断而发生的悲剧。2015年，一位农村孕妇来到郴州市第一人民医院产科，当时这位孕妇还抱着一个智力低下、肝脾肿大的孩子，因担心肚里的孩子也会出现同样的问题，前来找雷冬竹就诊。看到这一情况，雷冬竹建议她做一个全基因检测，这笔检测费需要3000多元，考虑到这位孕妇家庭困难，医院免费为其夫妇双方及大孩子做了基因检测。

“结果特别不幸，夫妇两人携带粘多糖基因，他们的大孩子患有粘多糖综合症，这是一种先天性遗传的罕见病。”病因确诊后，雷冬竹又为孕妇肚里的胎儿做了羊水诊断，非常幸运这个孩子是正常的，她也顺利产下了健康的孩子。 

雷冬竹告诉北青报记者，粘多糖综合症目前没有特效治疗，只有对症和支持疗法，患儿多在10岁左右死亡。“她的大孩子后来也去世了，那天她给我信息我也特别难过，其实这个病是完全可以在孕前就通过基因筛查发现的。”

科学生育  建议普及孕前产前罕见病筛查 

雷冬竹强调，80%的罕见病都是由遗传疾病引起的，通过三级预防体系，即婚前孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查，大部分罕见病是能够预防的。

本次两会，雷冬竹也再次呼吁要普及孕前产前罕见病筛查，实现“主动预防、源头控制”。“在90%以上罕见病得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。”雷冬竹说。她建议各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种，全民筛查。筛查费用采取“国家财政出一点、地方政府补一点，个人掏一点”的方式，在政府引导下，普及孕前产前罕见病筛查，科学生育，避免罕见病患儿出生。

除了解决罕见病“增量”，雷冬竹还建议通过强化诊断能力、扩大医保范围等方式解决罕见病“存量”问题。雷冬竹告诉北青报记者，很多医务人员和普通民众对罕见病缺乏认知，导致诊断时间长、误诊率高。对此，她建议建立区域性罕见病诊疗协作网，破解罕见病“难诊断、难治疗、难管理”。

面对“保障难、药无所保”的问题，雷冬竹建议，建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现“弱有所扶、病有所保”。一是扩大医保范围。尽快出台《国家第二批罕见病目录》，让更多罕见病患者能得到医疗保障。二是以量换价。全国统一，政府集中带量采购，实现更为合理的价格水平。三是降低个人费用。设立国家罕见病专项基金，利用福利彩票等公益慈善基金，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平、社会共付来实现对罕见病诊疗的保障。

生育支持政策要具体化  让年轻人感受到生育养育教育成本下降 

谈及年轻人生育意愿低的问题，雷冬竹认为很重要的一个原因是生育、托育和教育成本的增加。

从生育角度来说，目前产前诊断中基因检测尚未纳入医保，做一个检测需要大几千块钱，但这项检测对于预防出生缺陷非常关键。“我们的医保只保有病的群体，但其实胎儿如果具有高危因素，也是一个患者，我认为如果把这部分费用纳入医保，会减轻患者负担。”此外，雷冬竹提到，还有一些“想生不能生”的群体，他们做试管婴儿费用要几万元，如果这部分能够实现“国家出一些自己出一些”，也有助于提升生育动力。

托育难也是目前年轻人面临的一大难题。雷冬竹介绍，生育率下降后，一些幼儿园面临招生难的困境，那么这些幼儿园老师就可以转做托育老师。“对普通家庭而言，请保姆几千元钱是很难接受的，如果通过国家出台托育政策、降低托育成本，我认为也会减轻年轻人生育压力。”

二十大报告提出，“优化人口发展战略，建立生育支持政策体系，降低生育、养育、教育成本。”雷冬竹认为，顶层设计的政策要具体化，要让年轻夫妇感受到生育养育教育成本的下降，这样他们才会有生育的动力。

破解政策障碍  加快推进“医养结合”养老服务

生育率持续下降的同时，我国老龄化程度也在不断加深。今年两会，雷冬竹也关注到了养老问题，带来破解政策障碍、加大财政补贴，加快发展“医养结合”养老服务的建议。

雷冬竹告诉北青报记者，养老主要有居家养老和医养结合两种方式，对失能和半失能老人而言，医养结合是比较可行的方式，但目前我国医养结合还面临服务需求与承载力不对称、专业健康护理服务不足、医养结合机构运营困难、体制运行依然不畅、医养结合医保支付政策仍然保守等问题。

对此，她建议要加大政策扶持。各级政府部门应当将医养结合服务模式建设纳入老龄发展规划，在投资融资、规划建设、土地使用、税费减免、行政审批等方面出台优惠政策，促进医养机构新建、改扩建。

此外，建议加强行业监管考核。进一步细化优化行业规范，明确医养结合机构的服务性质、服务对象、服务范围、机构设置标准、从业人员上岗标准等。建立统一完善的养老和医疗服务标准，并开展养老机构等级评定，与运营补贴挂钩考核，规范医疗护理行为，保障老年人养老和医疗的需求。建立医养结合机构的市场准入、退出机制，加大监管力度，维护市场秩序。

此外，雷冬竹还建议，要强化医养健康队伍建设。医养结合服务需要兼具医学基本知识和老年护理常识的专业人才，针对当前我国医养结合服务人员缺乏现象，建议鼓励支持医学院校开设医养结合相关专业，扩大招生数量。加强对医养结合服务人员进行相关医养知识培训，并对其定期进行专业考核。完善护理人员的岗位补贴，提高其薪资待遇水平和社会地位，壮大和稳定康复养老人才队伍。

文/北京青年报记者 张月朦
编辑/熊颖琪
校对/李萌