由上海市科委“科技创新行动计划”科普专项资助的罕见病科普微电影《另一种身份》11月4日在上海发布，即日起在全网播出。这部微电影的发布由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会、新华网共同发起，希望增进全社会对罕见病的了解与认知，并向大众普及特殊医学用途配方食品（简称特医食品）对罕见病，尤其是先天性代谢疾病治疗的有效性与重要性。

《另一种身份》基于真实案例，以更通俗、动人的方式，帮助公众更好地认识特医食品对罕见病治疗的重要性。微电影讲述一位年轻的妈妈，为一出生就罹患甲基丙二酸血症的孩子求医问诊、艰难寻找特医食品的感人故事，罕见病虽罕见、但关爱不罕至。在医生、患者组织及社会各界的帮助下，妈妈终于获得救命的特医食品，使孩子得到及时治疗。

全球目前已知罕见病已超 7000 种、患者人数多达3亿，中国有 2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。由于针对罕见病的治疗目前仍处于不被重视的状态，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，而药品仅仅是其中的一部分。我国2019年版《罕见病诊疗指南》中指出，特医食品、饮食治疗是多种先天性代谢疾病的主要治疗方法之一。而当前用于罕见病、先天性代谢疾病治疗的特医食品领域仍存在很大空白，仅苯丙酮尿症有获批产品。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示，及时、足量、长期地使用特医食品进行饮食治疗，可以让诸多自出生起就受病痛困扰的患者有质量地生活。但我们也需正视罕见病认知度低、用药难的问题，希望社会各界共同关注，共同促进产品的可及并负担得起，造福患者与其家庭。”上海交通大学医学院附属新华医院张惠文教授也呼吁通过特医食品临床的规范化使用，帮助更多罕见病患者实现有效干预及治疗。

在中国《第一批罕见病目录》中，有36种罕见病需使用特医食品，有19种罕见病需要通过及时、终生、足量地使用特医食品进行治疗，这些疾病均以先天性代谢疾病为主。中国营养保健食品协会特医产业联盟主席顾欣鑫介绍，作为本部微电影发布的支持单位，雀巢健康科学持续研发创新的临床营养产品，覆盖苯丙酮尿症、枫糖尿症、糖原累积症、戊二酸血症、高酪氨酸血症、甲基丙二酸血症等多种先天性代谢疾病，为患者提供安全有效的治疗方案，并且参与多项罕见病公益行动、减少患者家庭和社会负担。她表示，深入探讨特医食品在罕见病治疗中重要作用，引领公众与社会各界对罕见病特医食品更深刻地了解，是此次发布罕见病科普微电影的初衷，并在此基础上，进一步探索如何建立更完整的患者服务体系。

文/北京青年报记者 张钦
编辑/樊宏伟