近日，据陕西省宝鸡市中医医院消息，该院内分泌门诊接诊一位年轻女性患者，颜值肉眼可见的下跌，最终被确诊为罕见病。

11月2日，接诊医生对北京青年报记者介绍，该患者向心性肥胖、脸部痤疮、毛发加重，是典型的库欣综合征，如果不及时明确病因容易耽误治疗。这位患者经过手术目前恢复良好，容貌也恢复到病前水平。

11月2日，宝鸡市中医医院内分泌科副主任、金安林副主任医师对北京青年报记者介绍，近日，该院内分泌门诊接诊了31岁的赵女士。赵女士其实没有明显的不适，就是发现自己越变越丑。金医生介绍，赵女士脸部越来越圆，像满月婴儿一样圆圆的，满是痤疮，全身毛发加重。身体出现向心性肥胖，即躯干、肚子大，四肢纤细。后背很厚，同时伴随着代谢问题，包括高血糖、高血脂等问题。另外，赵女士也出现了月经不规律甚至闭经的情况。

据介绍，赵女士出现这些症状可能已有两三年的时间，之前在老家县城治疗，一直是当肾病治疗，没有什么治疗效果。赵女士新婚不久，本来还准备生小孩，但也没有什么进展。一位朋友偶然提醒赵女士，会不会是内分泌出了问题，赵女士这才来到了内分泌科。

金医生一看其“面相”，再结合症状，立刻想到了内分泌专业的少见疾病——“库欣综合征”，在门诊为赵女士完善了皮质醇、促肾上腺皮质激素等检查后，提示其数据异常，入院后经过一系列的定性、定位等检查后，确诊赵女士的确是患上了内分泌专业的罕见病——库欣综合征。

金医生介绍，库欣综合征是由高皮质血症引起的向心性肥胖、高血压、糖代谢异常低钾血症和骨质疏松为典型临床表现的一种罕见综合征，年发病率百万分之二左右，库欣综合征的发生主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。而造成赵女士患上库欣综合征的“罪魁祸首”正是其脑垂体上长了一个垂体腺瘤。

明确了病因后，赵女士很快接受了垂体腺瘤切除手术。

金医生介绍，库欣综合征是内分泌科一种罕见病。其主要的临床表现是肥胖，躯干肚子大，四肢肌肉细小无力；第二个表现是背部脂肪垫较厚，医学上称为水牛背；第三是面部特别红润，表现为多血质面容(满月脸)；女性还表现为胡须等毛发增多。这种病极易出现误诊，其诊治需要内分泌科、影像科、神经外科、泌尿外科等多学科联合。该病早期较难发现，因为肥胖等症状容易被忽视，等到疾病的并发症显现后才会被逐渐重视，因此导致不少患者确诊时已经延误了10～15年时间。

另外，库欣综合征会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，严重的还会影响全身多个系统脏器功能，诱发各种并发症，甚至危及生命。赵女士发现及确诊比较及时，在手术前她的器官还没有出现受损的情况。

金医生表示，赵女士已经做完手术大半年的时间，内分泌水平已经平衡，脸变小了，痤疮也不见了，容貌和身材已经基本恢复到病前水平。目前赵女士正在积极备孕中。

文/北京青年报记者 匡小颖
编辑/王朝
校对/李建良