每年2月的最后一天是国际罕见病日。在过去的一年里，很多名字古怪的病因为媒体的报道而不再“罕见”。

药，是罕见病人的命。在过去的一年里，SMA患者家庭为特效药纳入医保兴高采烈，EIMFS患儿母亲为海外购药而背负罪名，Menkes患者则只能等待着治疗药物的出现。

舆论的关注退潮后，虽然没有带走罕见病患者的痛苦和焦虑，但也没有带走家人对他们的爱护和希望。

因海外代购药品被诉贩毒 虽然不起诉但药却难买

过年前，小龙刚刚在医院住了一个多月，其中在ICU里就有20天，他的癫痫依旧没有完全控制。

小龙的妈妈李芳忧心忡忡地说：”从前两天开始又不太好了，就不睡觉，晚上不怎么吃东西，就闹、哭，表情很痛苦的样子”。

对于小龙的EIMFS病，医生曾说癫痫只是他某些内在病的外在表现，但没办法对因治疗，就只能选择对症治疗。除去癫痫之外，小龙的萎缩还在继续，肢体与运动能力依旧没有发育，氯巴占依旧不得不用。

使用氯巴占，是在医生先后尝试了开浦兰、德巴金、奥卡西平、妥泰等药物，但治疗效果始终不明显的情况下推荐使用的。这是一种能够缓解EIMFS病症的药物。

 EIMFS是2010年国际抗病痫联盟命名的病名缩写，中文名为“婴儿癫痫伴游走性局灶性发作”，是一种无法治愈的罕见病，在1995年才由意大利学者Copola首次发现。这种频繁的、游走性的，多种类型的发作将会导致婴儿智力、运动的发育落后或倒退，死亡率远高于其他癫痫。

向EIMFS患者群体推荐氯巴占的医生不止一位，医生还会明确将使用剂量写入到病历中。但同时，医生还会明确表示，如果使用这种药，“需要自己想想办法，或者去买过的病友那里打听一下渠道”。

医生的嘱咐来源于，氯巴占在国内未获批上市，属于第二类精神药品，根据国家禁毒委员会办公室《关于印发

但氯巴占真的对EIMFS患者有作用。李芳发现孩子使用氯巴占后癫痫状态明显好转，呼吸也逐渐平稳。“我们不想用替代药，因为替代药太软，痰特别多，本身他呼吸功能就有点不太好，医生建议用氯巴占。”

此后，李芳便开始了漫漫代购路。

病友群里的“铁马冰河”从国外购买正规上市的氯巴占，再转卖给病友群中等待的家长们。价格公道、发货及时靠谱的代购“铁马冰河”成为了她稳定的供药渠道。“铁马冰河”曾将海外购买的氯巴占寄给几位和李芳状况类似的“顾客”，他们在收到包裹后转寄给其他代购者。当时的他们并未意识到这样有什么大问题，直到警察找上了门收走氯巴占并将他们带至公安局做笔录。几位病友家庭成员相继因签收氯巴占并转寄而陷入风波。

2021年11月23日下午，河南省中牟县检察院通过视频宣读了不起诉书，对此案中几位转寄氯巴占的病友家庭成员定罪为“走私、贩卖、运输毒品”，但考虑其“犯罪情节轻微”最终免于刑事处罚。

面对检方的不起诉决定，其他3名患儿母亲均自愿签署了“认罪认罚具结书”。李芳对检察院心存感激，却始终不能认可自己的行为被认定构成走私、运输、贩卖毒品罪。她不能接受这个罪名跟随自己一辈子，于是决定提起申诉。

为罪名申诉的过程仍在继续，更让李芳着急的是，因为这一事件，众多药品代购者“人间蒸发”，断药危机爆发。为了给自己的孩子一条生路，1490多名患儿家长将联名求助发布到网上，引发了媒体的关注。

据媒体报道，多家患者组织通过国家卫健委、药监局、各地政府信箱等渠道反映问题，并与多家药企、医院联系。

12月7日，国家药品监督管理局行政受理服务大厅核查中心工作人员回复媒体询问时说，如医院急需国内尚未上市的药品用以医疗目的，可以向国家药监局核查中心申请“供临床使用麻醉药品和精神药品的进口审批”，核查中心会帮忙建立一个“正规购药的通道”，“一般会在收到相关材料的五个工作日内受理审批”，但患者个人无法进行申请。

在患者群里，仍旧没有渠道购买氯巴占，只是偶尔有一些“正在推动政府特批”、“国产药可能很快就要上市”的消息。但这些只能带给患儿父母们希望，却无法解决根本问题。

制药救子父亲已无消息 病友群体羡慕天价药

受到疫情和法律双重制约的罕见病药物并不只有氯巴占。组氨酸铜是一种简单的化合物，可以对Menkes综合征患者对症治疗。在中国台湾，这种药物通常由医院院内制剂的方式存在，但在国内受困于诸多方面的问题而无法提供。

于是，就有了2021年患儿父亲徐伟“制药救子”的事件。

如今，“制药救子”的徐伟已经有两个多月没有出现在公众面前了，他的上一条公开留言还停留在2021年12月29日，在微博上，他回忆了从2021年年初合成组氨酸铜和伊利司莫铜，到为儿子进行各种照料和急救，再到去北京进行干细胞移植，最后找到了基因药物实验的猴子。

“仿佛你眼睛里也越来越增添了希望的曙光，谢谢你孩子，谢谢你没有放弃，谢谢你一直以来的坚强。感谢黎明前的黑暗有大家的陪伴，愿温暖的黑暗中曙光早日到来。”徐伟说。

此后，他的微博再也没有更新。记者多次申请微信采访也没有回复，同样是Menkes的患儿家长的李露也不知道徐伟的消息。

2021年11月份的时候，有媒体曝出了徐伟为了治疗儿子的罕见病自己在家中研发基因药物的消息。李露就关注过徐伟，她能够体会到，徐伟不想放弃，肯定会尽全力去做，但并不是每个人都有这样的能力，李露表示，这种药其实不难研发，但如果通过医院去做可能需要几年。

Menkes综合症（全名为“门克斯卷发综合征”）是一种极其罕见的遗传性疾病，患有Menkes症的孩子因为身体无法吸收铜离子，会出现生长迟缓、生理功能退化等一系列症状。最终直到身体某个器官率先衰竭，生命终止。

李露是在儿子三个多月的时候发现他发育迟缓，去医院检查后，在安徽中医药大学由王共强医生通过基因排查确诊为Menkes综合征。

李露说，Menkes病确实罕见，在她居住的广州，她只听医生说起过三个病例，很多医生都没听说过这个病症。而且，相比于患有罕见病肝豆状核变性病的朋友孩子来说，更严重的是，Menkes病至今无药可救，只能通过补充组氨酸铜或伊利莫斯铜来治疗。但中国大陆并无此制剂。

“以前可以通过台湾到厦门去拿到这种药，现在因为疫情的问题，根本就拿不到。”李露说。

无药可治，李露只能让孩子每天躺在床上，细心照顾，以免患上其他疾病。她说，Menkes病的孩子，如果感冒咳嗽，第二天就会气喘，然后马上就要进ICU。

王共强医生曾经对李露说，目前对孩子最好的方法就是照顾的好一点，然后等等看国家能不能把药研发出来，除此之外没有其他办法。李露朋友的孩子患有肝豆状核变性病，几年前也没有药，后来通过其他方法治疗，改变了铜的吸收，已经可以延续孩子的生命，甚至可以正常工作和生活，这一度让李露看到希望。

但是，Menkes综合征患病者的寿命太短，平均寿命不超过19个月，最长也就是三岁，“我们那里等得起？”

对于李露来说，Menkes病这个群体面临的都不是钱的问题。曾几何时，他一度很羡慕网上所说的“天价药”诺西那生钠，“那种药以前70万一针，现在纳入医保了，这就是希望啊。无论是多少钱，最起码是有药的，而我们是连药都没有。”

天价药纳入医保 看到孩子进步就有希望

小石头的第六针上个月刚刚打完，四个月后，他将开始享受到医保政策使用第七针。

这第七针的价格比之前降低了小10倍，只需要1万多元。

这是治疗罕见病SMA（全称：脊髓性肌肉萎缩症）的特效药诺西那生钠被纳入医保后的价格。2021年底，国家医保谈判代表张劲妮女士，用温柔而坚定的语气促成了诺西那生钠进入医保目录，让这个“小群体没有被遗忘”。

小石头的父亲马恒祥在12月3日国家医保局公布将诺西那生钠注射液纳入医保后，在自己的抖音账号上说：“最高兴的一天，唯有感谢，感谢伟大的国家。”

在这个冬天里，小石头有了许多可喜的大变化。他从12月份开始能独立跪着，到现在已经能持续跪7分钟。在此之前，由于肌肉萎缩，清醒时的小石头只能坐着，并且还需要人随时随地看着，否则稍微动一下就会失去重心摔倒。

一月打完第六针后，小石头已经能坚持独立四点支撑四十秒。独立支撑，即两手伸直、双腿跪着支撑地面保持平衡，这看似简单的动作，对于SMA患儿来说，是一天又一天进行康复训练的结果。

小石头想和别人玩闹的时候，有心无力。小石头曾经问爸爸：“我以后能走吗？”

和其他四岁的小孩不同，小石头每天只需要做一件事，就是去康复训练。早晨吃完早饭，就去济南复原康复医院。这是一家残联指定可提供康复训练补贴的医院。医院的训练结束后，回家吃水果，爷爷会再陪他训练一会儿直到午饭时间。吃完饭站一会站立架。午睡起床以后去山东省康复医院，这家医院可以进行医保的报销。马恒祥很想再把小石头的治疗条件变好一些，但现实总是给他很多局限。

“因为SMA这个罕见病和其他疾病的发病原理不同，它的康复训练也应该和其他的疾病是不一样的，比如专业的训练动作啊，包括每个孩子不同的身体状态，都要求SMA的康复训练有更强的针对性。” 马恒祥说道。

马恒祥认为，在专业方面，山东大学附属儿童医院明显是个更好的选择。但是因为医院离家太远，而且排不上号。他还想过去青岛、北京或上海等地，但住宿又成为了问题。“如果去的话，肯定只能老人带着去，他们身体也不太好。如果离家太远，可能就怕把老人的身体熬坏了。”

小石头从山东省康复医院回到家，大概是晚上六点。这也是马衡祥和妻子下班到家的时间。他们会带他继续做训练和按摩。

因为有残联补贴和医保报销，在康复训练的费用上，马恒祥每月只需自费1500元。如果没有这两项政策，这个花销可能要到几千甚至上万。因为肌肉萎缩， 4岁的小石头只有26斤。

马恒祥说，“我们现在还没有采取更多的措施。”小石头距离上小学的年龄还有个两三年。他想尽最大的努力把孩子身体再恢复一下。在他的计划里，他还要给小石头买上一些辅助器具，包括大概需要三四万的特殊定制儿童轮椅、一个更好的站立架，后者可能也得好几万。还有一所与公益组织有所合作的康复机构也在他的考虑范围。机构里提供针对SMA的康复训练，但是没有残联补贴，也不符合医保报销的资质。在一天两节课两百块的安排下，一个月得多消费六千元。

这些康复的费用很高，不过比起诺西那生钠纳入医保后报销的费用，还是少了太多。今年五月要给小石头打诺西那生钠第七针，马恒祥听其他病友说，报销完之后第一针大概一万九千元。第二针和第三针大概一万六千元。

马恒祥听说，济南打针的费用是相对比较高的，在广东和浙江不到一万就能打到一针。 “在纳入医保之前，山东给孩子打针治疗的家庭大概是在个位数，可能在十个以内，但是纳入医保之后，保守估计可能现在有大概50个家庭选择去给孩子打这个针了。”他补充说，这还是在有一些家庭还没排上队的情况下估计的。因为这个针在前两个月要打四针，是需要住院的。医院里神经科的床位也很有限。

如今家里人都能看到小石头身体状态的改善和身体协调性的增强。很多的日常动作，他都能以更大的动作幅度做出来了。“现在的他更像一个正常的孩子，更加调皮，能和你闹啊，笑啊。”马恒祥希望今年小石头能站起来，也希望他的性格能继续开朗下去，“即使慢慢懂事了，知道自己的身体状态了，他也能是一个阳光的小朋友。”

随着小石头身体的好转，家人照顾他的负担减轻了不少。但马恒祥知道，给儿子打上zolgensma才是他最终的目标，“诺西那生纳其实并不是能够治愈SMA的药，它只能阻止退化，治标不治本。”

zolgensma是瑞士诺华公司的一个产品。在国外已经上市，并且仅针对两岁以内的儿童。有的国家把标准放宽到体重40斤以内。这个药只需接受一次静脉注射给药，以病毒为载体，通过在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

此药在美国的售价是212.5万美元，折合人民币大概1350万元。而在我国，通过药物临床试验，明确药物对中国地区患者的安全性和有效性，是药物正式提交批准上市前需要做的前期工作。如今国内已经有临床实验，是针对2岁到18岁的患有2型SMA且从未行走过的儿童。另外如果进行了其他药物的治疗，也是不能接受进入临床实验的。所以小石头不能参加这个临床实验。

但马恒祥仍对此抱有希望。“如果说有一天我们给他打上zolgensma，他能治愈了，那对于孩子的命运，对于我们整个家庭的命运，是一种改变。”他表示，1350万的费用对于普通人来说，可能一辈子也挣不到，但是通过平台是有可能的。他至今仍然在运营抖音账号，在上面分享小石头的近况以及SMA的有关药物和治疗政策等。他的粉丝数量曾在12月3日——诺西那生钠宣布进入医保的那一天大幅上涨了十几万，如今他已经有了21万粉丝。

他意识到自己缺乏时间和精力来运营这个账号，他认为自己还有很多的需要改善的地方。有时候马恒祥工作太忙碌或者偶尔出差，抖音的账号可能一连好几天不直播，整个账号的权重就会给降下来。

但新年新开始，他希望争取把直播时间固定住，再努努力把账号做起来。

在接受记者采访的前4日，马恒祥在单位里突然感觉心脏不适，找到速效救心丸才缓解。但这件事却让他心虚复杂，他想：这个家要是没了我，那可怎么办？他针对此事发布了一条视频，在后台收到了很多人的私信，和不少评论。他认真地一一看过后，发现大家还是一如既往地很认同他、支持他。

在如今相对稳定的生活秩序中，一切按部就班，马恒祥也努力着尝试为儿子寻求那一针治愈的良药。近几年的冬天里，马恒祥几乎都没有带小石头外出过。因为小孩的身体抵抗力特别差，如果感冒的话还容易引起肺炎危及生命。

小石头的奶奶说，等着天暖和了，想带孩子去动物园转一圈。

实习生 刘静怡 刘曌元 周己筠