2月14日，14岁的小婷（化名）在广西医科大学第二附属医院完成了首针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药注射。第二天，小婷10岁的亲弟弟小阳（化名）也完成首针注射。这对在轮椅上长大的姐弟，都患有罕见病脊髓性肌萎缩症，经过漫长的等待，终于用上了曾经的“天价药”，看到了站起来的希望。

姐弟俩先后确诊为SMA

14年前，2007年9月，南宁市隆安县丁当镇的一个普通家庭迎来了他们的第一个孩子，可爱的小婷。初为人父的潘先生欣喜万分。小婷从呱呱落地到翻身、抬头，一直和别的孩子没有大区别，直到她两岁时，潘先生和爱人发现小婷走路容易跌倒，走路的姿势也跟其他孩子不同。

之后两年，夫妻俩带着小婷辗转到区内外各大医院求医。小婷在4岁时，被诊断为脊髓性肌萎缩症（SMA）。

SMA是一种罕见病，据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

确诊的那一刻，潘先生和爱人觉得“看不到希望了，那个时候，各大医院的医生都告诉我，无药可治”。

更不幸的是，在姐姐确诊不久，她的弟弟小阳出生了，这对父母忐忑不安地给弟弟也进行了基因检测，结果让人绝望——也是SMA。

救命药上市时每针近70万元

当时，尽管所有医生都表示，这种病还没有药物可以治疗，但为了一双子女，夫妻俩愿意“搏一搏”。“我一直和医院的医生沟通，留意网上的各种消息，不放弃一点希望。”潘先生的想法很明确，至少要让孩子能自理，以后的人生路可以走得顺一些。

“女儿上小学都是我背着去的，现在她已经初中了，学习成绩很好。”潘先生说，照顾两个需要坐轮椅的孩子并不容易，除了每天坚持给他们按摩腿脚，做康复训练以外，饮食起居也要格外细致地照顾。

直到2019年，一次转机出现了——当年2月，全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液在中国上市，但这款药物也被称为“天价救命药”，上市时售价每针近70万元，后来降至55万元。这种药第一年需打6针，之后每年打3针，需终生注射。

潘家有两个孩子需要用药，就算加上各类补贴，每年几百万元的支出对于一个普通家庭来说仍是天文数字。

刚知道有药的时候，夫妻俩觉得看到了一点希望，“就算天价，能打一针是一针，只要有效果，我们愿意打”。

普通家庭终于用上了当年的“天价药”

两年后，事情又迎来了第二次转机。

2021年12月，国家医保局发布新版国家医保药品目录。在那个吸引全网关注、被称为“灵魂砍价”的药品谈判现场视频中，经过一个半小时的艰难谈判，诺西那生钠注射液的价格由55万元降到了3.3万元，而这3.3万元中，还有一部分由医保基金出。

“我当天一直在看谈判直播，第四轮报价的时候，我很激动，没想到价格会降那么多，没想到会进医保，特别感激国家的政策。”回忆起当天的情形，潘先生难掩发自内心的激动，他看到了一双儿女站起来的希望。

潘先生算了一笔账：3.3万元一支，第一年每个孩子需要打6针，两个孩子约合40万，第二年，每个孩子需打3针，两个孩子约合20万。算上医保，第一年两个孩子的费用大概是20万元，此后每年10万元。“和刚开始的一针70万比起来，这个费用我们咬咬牙能承担。”

10岁的小阳可以说是在轮椅上长大的，尽管如此，这孩子却很乐观、积极，入院的第一天就和隔壁病房的小哥哥成为了好朋友，病房内外经常响起他们无忧无虑的欢笑声。

接种完第一针后，小婷明显感觉到，以前无力的腰部有了力气。“打完针的当天，我就发现我的胸能挺起来，能坐直了。”谈起打针后的效果，小婷自己都觉得有些不可思议，“我跟妈妈说了两次，她都不信，直到看我真的可以坐直很久，她才相信。”

和潘家姐弟一样，更多孩子看到了站起来的希望。据了解，广西已有一批像小婷姐弟俩一样的患儿用上了SMA靶向药。在自治区妇幼保健院，已有多名患儿完成了首针注射。

编辑/白龙