2022年1月1日上午9点，随着新年第一天朝阳的升起，患有脊髓性肌萎缩症的小希（化名）在北京儿童医院神经内科一病房顺利完成了第8次诺西那生钠鞘注治疗，这也是诺西那生钠纳入国家医保后在北京儿童医院的首次鞘注成功。小希经过北京儿童医院1年多的治疗，从一开始的仅能独坐，到现在已经可以站立，并且在2022新年的第一天迈出了人生的第一步。

北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君、医务处副处长王旭、神经内科主任方方、副主任任晓暾以及神经内科主任医师吕俊兰等共同见证了这一激动人心的时刻。

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病，也被列入第一批国家罕见病目录。

诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。诺西那生钠2016年12月23日首次在美国获批，2019年 2月22日正式获得中国国家药品监督管理局批准，2022年1月1日纳入国家医保后正式执行。纳入医保后，曾经每针约70万的“天价药”降价至33180元，这将极大地减轻患儿家属使用该药的经济负担，无疑是我国广大SMA患儿的福音。

小希是一个聪明伶俐、活泼可爱的小姑娘，但是她在出生后9个月时仍不会爬，2岁时仍不能站立，存在明显的运动发育落后。2018年4月，2岁的小希完善了基因检查，最终确诊为脊髓性肌萎缩症2型，但是当时中国大陆尚无有效的治疗药物，小希一直坚持康复训练，但运动发育仍然进行性倒退。诺西那生钠注射液在中国上市后，虽然价格昂贵，堪称“天价”，但为了孩子的健康及未来，小希的爸爸妈妈还是选择了尽早药物治疗。2020年7月22日，4岁2个月的小希在北京儿童医院神经内科接受了首次诺西那生钠鞘注治疗，过程顺利。小希目前已坚持进行了7次诺西那生钠鞘注治疗，随着治疗的进行，家长发现小希的运动功能逐渐进步，由一开始的仅能独坐，现在已经可以站立，并且在2022新年的第一天迈出了人生的第一步，家长的期盼成为现实。

北京儿童医院作为国家儿童医学中心（北京）承担了大量罕见病、疑难病的诊治工作。在党委书记张国君和院长倪鑫的带领下，医院在2019年成为了全国第一批罕见病诊治联盟成员，2021年2月成立了国家儿童医学中心罕见病中心，致力于儿童罕见病诊疗、研究和药物研发。北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰率领的神经肌肉病团队，在2019年10月31日完成了医院首例SMA患儿的诺西那生钠鞘注治疗。迄今为止，医院神经内科已经顺利完成了26例患儿、80例次诺西那生钠注射液鞘注治疗，所有患儿的运动功能均有不同程度的进步。

小小的一针药物，从研发到中国大陆上市，到价格的几番调整，再到纳入国家医保，包含了国家政府、社会、医院、患者家属多方的关注、努力与不懈坚持。栉风沐雨，砥砺前行。北京儿童医院将依托国家儿童医学中心平台，继续在儿童罕见病及疑难病诊疗、康复和新药的探索研究中不懈努力，为更多的患儿送去福音。

文/北京日报客户端 记者 孙乐琪

编辑/李晓萌