近日，第十届罕见病峰会在杭州落下帷幕，患者、医生、社会组织、医药企业、卫生健康部门负责人纷纷来到现场。主办方蔻德罕见病关爱中心创始人黄如方，也是一位罕见病患者，他曾说“讲述罕见病患者故事的时代已经过去”。人们讨论罕见病的方式在悄然转向，逐渐从“为什么要关注”，进展至“如何去关注”，从以同情博取关注，进展至通过自救来呐“罕”。
罕见病又称“孤儿病”，指发病率很低的疾病，世界上约有7000种罕见病。罕见病发生在普通人身上的概率，相当于连抛十多次硬币每一次都是正面。2018年，我国发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，着重关注可诊可治的罕见病。
罕见病问题像一堵高墙，被愈多人抬头望见，却只留下一声无奈的叹息。一个患者群里，有句话引起众多病友慨叹：健康人群可以有100个梦想，罕见病群体只有一个难以实现的梦想——健健康康。对于一些患者来说，这不仅是一个梦想，还可以是一种行动。
黏多糖患者的自救
“哪怕只能买得起一瓶药，死之前我也要开出药，带着这个酶离开”。
张笑说的药物叫做拉罗尼酶浓溶液（商品名：艾而赞），它能让张笑和正常人一样拥有降解“糖胺聚醣”的酶。缺少这个酶，多出的“糖”会篡改她的容貌，禁锢她的四肢，浑浊她的角膜，侵蚀她的生命。
1993年出生的张笑，4岁在北京协和医院被确诊为黏多糖贮积症I型。黏多糖贮积症（简称 MPS）是一种渐进性、致残、致死的罕见遗传病，目前没有根治手段。黏多糖贮积症I型患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。
由于疾病的发展，张笑身材小小的，走路需要依靠手杖，在旁人帮助下才能跨上公交车。她带着这样的身体，也带着路人异样的眼光，坚持去政府部门投递信件，坚持定时就医，去青海的医院科普黏多糖Ⅰ型，去杭州参加罕见病峰会。
张笑是“看着”黏多糖贮积症的曙光长大的。确诊十年后，她偶然在网上搜到了治疗黏多糖I型的药。艾而赞是目前唯一的特效药，2003年4月30日在欧美首次获批。张笑看到了希望，决定存钱买药，她想知道那个药打进体内是什么感觉，身体里有酶究竟是什么感觉，“我死的时候，我要把它带到天堂，告诉那里的人，有一种病叫黏多糖贮积症，有一种药叫艾而赞”。
但是艾而赞的费用太过昂贵，不是能攒出来的。一瓶9114元，需要每周注射，即使在慈善援助项目下，成人年治疗费用也需要259万。
“不要只告诉我这个药很贵，告诉我该怎么办”，面对高价药物，张笑不愿意轻言放弃。从有药到用药，这中间还有很多关卡需要被慎重跨越。解决罕见病问题，病有可医，医有所药，药有所保，环环相扣，缺一不可。
中国大概只有百余存活的黏多糖Ⅰ型患者，患者随诊率很低，患者数据很难统计完整。连接起黏多糖Ⅰ型患者，成为第一步。2012年的暑假，张笑到北京协和医院做检查，在门口的肯德基吃炸鸡时，一位女士走过来小声问：“不好意思，请问你是黏多糖患者吗”？张笑一下子愣住了，那是她第一次从陌生人嘴里听到“黏多糖”三个字。张笑开始遇到越来越多患者，她建立起患者社群，开设公众号“ 黏多糖贮积症一型”。
药物在中国上市，是张笑努力的第一个目标。她把求药的声音投向那些人眼们中触不可及的地方。她给国外药企写信，找人帮忙翻译成英文。2018年，药监局公布的《征求境外48种已上市急需药物名单》中没有黏多糖Ⅰ型，她发动患者和家属给药品审评中心发送邮件。“您好，您的意见已经收到，感谢！”，相同的回复一遍遍发来，但是张笑觉得，这几个字里多多少少有鼓舞的力量。
在药物诞生的第16个年头，中国黏多糖Ⅰ型患者开始感到，生命的曙光在加速奔来。2019年3月28日，国家药品监督管理局发布通知，遴选出30个境外上市的临床急需境外新药名单，艾而赞位列第五。
张笑随即邮寄了两封挂号信，分别写给国家药品监督管理总局的焦红局长和赛诺菲中国区总裁贺恩霆博士，询问特效药何时能在完成审批注册，何时能在中国上市？赛诺菲回复表示，在加速内部流程。不久后，国家药品监督管理总局也发来回复，中心已按照要求建立专门通道，加快审评。
张笑收到的回复虽然没有增量信息，但改变的确在缓慢发生。公众号成为张笑呼吁呐喊的天地，虽然看的人不多，能量一直在慢慢贮积。张笑把寄信盼复的心情写进公众号，那篇文章《近6000个日夜翘首期盼的“酶”》的阅读量第一次破千。
张笑的笔没有就此停住。疫情期间，她又给国家和省市领导分别寄去恳请意见信。她去请教了认识的医生和专家怎么措辞，“虽然可能像流水账，但是也能看出我们的真诚和渴望吧。”
2020年6月，国家药监局通过优先审评审批程序，批准艾而赞上市。张笑听到这个消息，除了开心，还有自豪，她手机里有两张图片，一张是写着英文名的艾而赞药瓶，另外一张是用中文写的药瓶。
药有所保成为张笑的新畅想。现在国内有药了，艾而赞也过了专利保护期，如果国内能自主研发出黏多糖的药物，那该多么令人骄傲？如果药物能进医保，该多么令人振奋？
但艾而赞最开始连参与审评的资格都没有。在这个药上市两个月后，国家医疗保障局发布医保药品目录调整方案征求意见稿，但要求药品必须在2019年12月31日前获批，但艾而赞获批日期晚于该范围。张笑在网络上发动患者和家属向医保局发送电子邮件，恳请给予救命药进入目录的机会。几天后，国家医保局正式公布医保目录调整方案，将药物在国内获批的时间放宽，艾而赞也有了申报机会。张笑觉得这些改变都是发声的回响。
医保目录的调整分为五个阶段：准备、申报、专家评审、谈判竞价、公布结果。在评审过程中，张笑通过网络征集1141个联合签名，呼吁将艾而赞纳入国家医保目录。一开始只有二十多个患者家属转发分享，后来张笑发现一些不常联系的同学，还有医生都在帮忙转发。“这是我们征集到的签名，我们需要特效药”，她把签名打印下来，亲自送到医保局的信访接待办。由于疾病的摧残，张笑的手指变得僵硬，工作人员还帮她补了几笔签名。
2020年，药企赛诺菲申报艾而赞进入国家医保目录，但没有成功。
公众号的标题语，从携手、等待到期待，再到激动与感谢，现在又变成“期待”。如今，艾而赞又到了国家医保目录的评审阶段。张笑没有正式的工作单位来缴社保，她坚持缴纳北京社保，按她说自己“怎么也得撑到12月，万一进了呢”，那是医保目录调整结果公布的时间。
“我不认命，但我认病”，张笑的性格里有股倔劲儿，她说自己要像强力胶一样活着，让大家看到什么叫“黏多糖”的黏性。张笑是为数不多一直坚持就医的患者，她从江西老家来到北京，定时到协和医院做康复训练，把这个病能看的科室走了个遍。“我不能倒，我一倒医生没法研究了，我要用活着的自己提醒医生，黏多糖贮积症这个病的存在。后来协和的眼科医生主动跟她说，我给你办个黏多糖的眼科义诊专题会吧。张笑坚持去眼科看了五六年，坚持用药，情况有所改善。医生觉得按他的治疗方案，真的可能给黏多糖患者一个多看一眼世界的机会。
有句话是“能看罕见病的医生比罕见病患者都罕见”，张笑并不完全同意，她眼见着从90年代到现在，能诊断黏多糖的医生越来越多，“有时是很多罕见病患者自己不愿意出来，而我们每个患者都是研究的样本，都是一个数据库。”
有人看待罕见病，只见满眼的困难，但是张笑是个行动派，她满眼看到的都是能做而未做的事。张笑与子昂健康合作，在第十届罕见病峰会上举办了一场黏多糖贮积症Ⅰ型的研讨会，正式启动黏多糖贮积症医疗地图的项目。这是一次大胆的尝试，患者疾病的数据收集一直是个难题，她希望通过搭建医疗协作平台，建立患者数据库，聚集起国内的相关医生，在挂号就诊方面给予黏多糖患者专属通道。
张笑不断强调，黏多糖这个疾病带给了她一种使命感。她是被十万分之一的概率选中的人，生而不凡。“为什么偏偏是我得这个病？可能上天觉得我能承受的了吧”。她给自己起了个新名，叫张翼辰，“我是一个罕见病患者，要小心翼翼地生活，但是我也想有一双飞翔的翅膀，过精彩的人生”。
肺动脉高压药的医保之路
刘正任是贵州的一位市民，患有先天性心脏病，在37岁的时候肺动脉高压发作，其后瘫痪卧床长达7年。刘正任的疾病故事可以被简化成寥寥几句，但难以被简单概括的是，她跟病友跑医保的那些日夜。
肺动脉高压急性发作时，患者会立即进入呼吸困难和气短胸闷的症状，血氧含量大幅降低，危及生命，因此患者被称为“蓝嘴唇”。患者的日常状态始终伴随着乏力，胸痛，心悸，头晕等症状，有人需要带着氧气管入眠，患者生存期平均为2.8年。
不幸中的万幸是，肺动脉高压靶向药物已经相对成熟，多种药物被引进中国。“特发性肺动脉高压”位列《第一批罕见病》目录中。接受靶向药物，患者五年的生存率可以从20%提高到70%，效果立竿见影。刘正任坚持服药，使自己有了接受手术的机会，生命质量大为提高。
但伴随新生希望到来的，是难以负荷的费用。刘正任为了治病卖掉房子，最窘迫的时候她身上只剩下7毛钱，做完手术后，她实在吃不起药，缠着手术绷带在家里哭。第二天她抹干眼泪，继续跑医保去了。
刚生病的时候，刘正任感到孤立无援，她本能地去寻找同样罕见的病友。那时微信刚刚流行，她组建起了贵州的肺动脉高压社群。群里的人越拉越多，表示吃不上药的病友也越来越多。与此同时，国内药物进展的积极信号也不断释放——药物上市，且进入了国家医保目录。国家有政策了。下一步，地方要根据国家目录因地制宜制定具体的政策方案，如果地方政策不落地，患者还是没办法在买到相对便宜的药。
于是，这个本来只是为了“取暖”的群，开始有了更大的“抱团”使命。刘正任从里面找到积极活跃的贵州病友，他们表示愿意多付出一点，组成了六人的医保核心组。在罕见病患者看来，药物能进医保是一件幸运且抽象的事情，但是刘正任想通过“螺旋上升”式的沟通，探寻医保系统的逻辑，并发掘肺动脉高压与它的交叉点。
被万分之一概率选中的罕见病患者都在面临着100%的苦难，等药救命的人排起长队。“资金就那么一点，有那么多罕见病，你告诉我一个理由，我为什么要把这个机会给到你们呢”，这是刘正任在跑医保时，医保局领导当面抛出的第一个问题。
像很多患者一样，刘正任被问住了。罕见病药品能否进医保背后是一场关于公共卫生伦理的讨论，折射出“多数”与“少数”两难，公平与效率之争“你说你穷，有比你更穷的，你说你惨，有比你更惨的，那为什么是我们呢？”
下一次再过去的时候，她带上了答案：一是国内药物多，可供选择的空间大；二是药物效果好，持续服药的患者，甚至可以走上工作岗位。这意味着，肺动脉高压药物可以将医保资金用在刀刃上，可以最大效率减轻社会负担，成为肺动脉高压这个小群体和大社会的双赢点。
不同的患者纷至沓来，带着新回答和新诉求，又提出新的问题。每一两个月，他们就会去一次医保局。有的患者“跋山涉水”去到医保局，从大山里的农村坐三轮车出发，再辗转面包车、公交车和火车才达到省会贵阳，这对他们的病情是一个严峻考验。
到后来，跑医保的患者群体本身成为一种动人的表达。一位患者是由家属背着上到了医保局的5层楼，后来她离开了。刘正任对医保局的工作人员说“一个月前来这里的大姐，过个马路就花了半个小时，但是今天她也已经离开”。而刘正任持续服药，做手术后挺到了现在，成为活生生的药效案例。医保核心六人组，只剩下三人。接二连三的生命陨落，像催促的鼓点，重重落在所有人的心里。
拜访医保局的空隙，刘正任和病友会穿插进行电话拜访，医保谈判快结束时，每周要打两三次电话。他们希望通过紧密而有序的沟通节奏，不断提升这个小众群体的“存在感”。详尽的准备工作在背后支撑着患者的医保沟通进程。他们统计了贵州肺动脉高压患病人数、用药情况、手术情况及相关费用，并描述了贵州乃至全国和世界的患者生存状况，制成文档以供医保局参考。在爱心人士的帮助下，他们拍摄了一部肺动脉高压科普视频。
除了医保局，刘正任坚持与医院积极沟通。为了“名正言顺”，她经常去找医生挂号看病，混个脸熟，借机递去寥寥几句，逢年过节在微信上发去问候。医生是看得到肺动脉高压患者病痛的人，他见证了在药物和手术干预下，刘正任病情从危重到稳定，药物发挥着重要的作用。一来二去，刘正任跟医生的沟通慢慢顺畅。后来，刘正任才听说，这位医生是人大代表，有了前面的铺垫，医生为贵州患者写提案，已是水到渠成的事情。
在2020年元旦后，贵州省成为了全国少数几个将“肺动脉高压”药物纳入医保特殊清单的省份，且四种靶向药一次性纳入目录。
但这并不意味着罕见病药物的完全胜利，彼时医院和药品区域代理商并不知道药物已经纳入贵州省医保，为了打通“最后一公里”，刘正任继续扮演起一个连接多系统的枢纽。医院回复称今年特殊药品的比率已经超额，没办法引进肺动脉高压药品。在医保局的指引下，刘正任意识到，卫健委是医院进药的上级主管部门，于是她继续反映情况。国家有政策了，省里也有政策了，医院却没有药。
卫健委跟医院进行了协调，既然暂时进不到医院，就以同样的价格进到药店。刘正任立马致电药品代理商，“贵州省已经把药纳入医保了，卫健委也已经同意，马上把药进进来吧!”一小时后，药品代理商回复，药品一周后就会达到药房。至此，从医保局、卫健委、药商和药店全部打通。
不久后，在那个寒冷的冬日，刘正任顺利地从药房用医保价格拿到了第一盒药物。正值疫情，街上冷冷清清，偶尔有几个行人走过。但是刘正任的心情激动极了，她把发票发到病友群，群里顿时沸腾起来。一开始还有人还觉得这不可能，后来大家纷纷来问这是怎么做到的，准备行动起来。喜悦的心情像火焰一样蔓延至全国各地，对他们来说那是个温暖的冬天。
有人对刘正任说，现在你的任务完成了，可以歇着了吧？刘正任觉得，只要还有这个病存在，就有事情要做。在医生团队的协助下，今年4月贵州有了肺动脉高压的专科门诊，这在经济相对不发达的地区并不多见。这意味着患者可以在本地就医，有专门的绿色通道，而不必要都去一线城市大医院。除此以外，她在群内建立了一个药物“蓄水池”，病情紧急的病友可以在群里借用最长10天的药物，在半个月内按时归还，起到互助作用。在循环之下，药物日期始终是新鲜的，还能借此收集到更多病友的疾病数据。
刘正任欣喜地发现，自己的“操心”在不断升级。“我们应该继续努力寻求更美好的东西”，她正在筹划与江苏省的患者社群达成长期合作，使“1＋1＞2”。关注医药问题之余，她开始关注患者就业问题，并尝试为病友寻求心理支持。虽然收入微薄，刘正任坚持上班，积极尝试各类适合肺动脉高压病人的兼职。作为一名肺动脉高压患者，刘正任知道患者们会抱有什么样期待，她把自己作试验田，不断拓宽着罕见病患者生活的可能性。
呐“罕”之难
“我们患者虽然是弱势群体，但是我们要带着人的主体性，不卑不亢地提出合理诉求”，刘正任把在贵州跑医保的经验分享给其他省份患者。在政策层层落地的过程中，会遇到许多阻碍，这需要作为受益者的病患将诉求层层表达。
即使纳进地方医保，可能遇到的问题包括，患者需要到医院开处方，到医保局备案后到药店买药，或者必须住院才能开到药，又或者患者在省会以外的县市区买不到药。在刘正任看来，这已经说明吃药问题已经成功大半，剩下一半的问题，需要患者自己做一点牺牲，按照规定买药后，再把这个过程中，对国家资源的浪费，以及对偏远患者之不便告诉医保部门和卫健委，环环打通。
罕见病的问题没办法一蹴而就，需要更多患者加入进来。面对依赖心重，只看得到自己利益的病友，刘正任也会感到无力，很多人叫她“刘妈”，但是她的力量也不足以带动起所有人。她提醒病友们自救与互助，“这口饭都喂到你嘴里了，你都不去张嘴怎么办呢”，刘正任着急地说。虽然药物的问题基本解决，很多患者吃药处于“三天打鱼两天晒网”的状态，刘正任苦苦劝他们规范用药，彷佛救的是自己的命一样。还有一些患者不愿融入社群，有人即便隐去个人信息也不参与疾病数据的收集，有人不积极参与疾病科普的活动，甚至对办患者交流会和跑医保产生误解，质疑平摊费用的合理性，觉得那只是“有钱人的聚会”罢了，还有的患者觉得病友群负能量太多，在有药有门诊之后便退出群聊。
张笑也感叹，比起跟医保部门打交道，跟患者和家属的交流有时候更让她感到头痛。总是有人想要依靠她获取所有信息，不愿意自己去查,自己去医院看病。在张笑看来“如果患者自己不站出来发声，不表达出我们的诉求，那这个问题又有谁会来解决？”
其他的罕见病患者组织者也表示过类似的忧虑。张云（化名）是小脑萎缩共济失调（SCA)患者的家属，也是企鹅之家组织的理事。一方面她觉得对外界来说，SCA知晓度太低，疾病本身缺少辨识度，症状本身跟渐冻症类似，但是却不像它如此知名；另一方面，内忧则是患者们把自己边缘化，不愿意发声交流。
SCA的药物在海外即将公布三期临床结果，企鹅之家组织整理了留言渠道，发动病友去留言发声，但参与情况并不乐观。为了激励病友们，也为了科普SCA，企鹅之家请了一位性格乐观，有一定知名度的患者做直播交流活动，她跟丈夫去各地旅行，生活状态积极。但一些病友们的看法却出乎她的意料，有人觉得这个病友只是幸运，遇到了好的丈夫，还有人觉得她只是打着公益的幌子想博取流量，不愿意参与互动。或许是病痛耗尽了许多人全部心力，过多的希望与期待会让他们感到更加沉重。张云感到理解的同时,又没那么理解,“是不是病久了就逐渐冷漠麻木了呢？”
原本就“罕见”的声音迫切需要连成一片。张笑与刘正任做出不懈努力，刚开始仅仅出于作为一名患者的自觉，而当他们连接起更多人，完成接续的公共对话时，诠释出的却是作为一名公民的自觉。罕见病是一个全球性难题，是人类进化必然遇到的代价，但或许每个人都可以从中看到行动的空间，听到呐喊与呐“罕”的声音，在助人亦是助己的信条之下，推倒疾病的高墙。
实习生 陈正雅
文/北京青年报记者 张子渊
编辑/白龙
