呼吸、吞咽、行走。这些健康人与生俱来的本能，却是SMA患儿梦寐以求的幸运。北青-北京头条记者8月26日了解到，日前，为了让这些孩子的治疗能得到全社会的帮助，由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目走进北京。

 当跳舞成了孩子艰难的梦想

“小柠檬一直说想要跳舞，想要穿滑冰鞋，可现在……孩子得了这个病，大人真的恨不得替她生病，她才那么小啊。”小柠檬的奶奶说到孩子的病情就忍不住要哭，但还是走到孩子看不见的地方才落下泪来。在小柠檬妈妈的朋友圈中，记者看到了三个多月前，小柠檬踉踉跄跄跳舞的视频。而这对现在的小柠檬来说，已经成了一个艰难的梦想。

今年刚刚2岁7个月的小柠檬是一名SMA患者。当记者走进首都医科大学附属北京儿童医院康复科的时候，小柠檬正抱着毛绒公仔躺在病床上。与这个年龄段的孩子看到医生就会哭闹不同，她安静地等着康复科医生的检查，似乎已经习惯了医院的环境。

北京儿童医院神经内科主任医师吕俊兰表示，SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种罕见病，它是目前认为导致婴幼儿死亡的最主要的神经性遗传疾病。SMA在新生儿中的发病率是万分之一，但患上该病则要面临运动功能的逐渐衰退，甚至因此导致呼吸困难并威胁到生命。

“我们辗转了很多医院，进行基因检测后，最终才确诊了小柠檬患有脊髓性肌萎缩症。”小柠檬的妈妈告诉记者，在小柠檬2岁时，她发现孩子上楼梯依旧十分吃力，蹦蹦跳跳也出现了问题，带孩子去了很多医院都没能最终确定疾病。两岁发现症状，两岁零四个月确诊，小柠檬的经历还算是幸运的。“在病友群里，有一个宁夏的家庭辗转了一年才知道孩子得的病是SMA。”

新药与多学科治疗联手 延缓患者病程

SMA的可怕之处在于致死致残率极高。“我们病友群里SMA 1型的孩子今天还在，第二天家长就在群里转卖呼吸机，说一口痰没上来，孩子就没了……”小柠檬妈妈谈起此事，一度哽咽。作为遗传疾病，SMA尚无办法根治，一些重症患儿甚至无法活过两岁。即使是相对症状较轻的其他类型患儿，仍依赖终身用药控制疾病进程。在SMA患儿的世界里，如无规范化医学干预，患者面临终生残疾，甚至因病离世。

但患上SMA并非完全没有希望，北京儿童医院康复科主管治疗师付晓虎表示，有SMA 3型患者到了40岁还能很好的维持走路功能。小柠檬在SMA患者里情况还是比较好的，通过用药和系统的康复治疗，能维持她的运动功能。

“目前我国已经有两种治疗SMA的药物获批，其中就有目前国际最新的口服药利司扑兰。”在吕俊兰医生看来，SMA的治疗就是在与时间赛跑，SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，越能有效延缓病程。

北青-北京头条记者了解到，随着2018年5月SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，社会多方对于SMA患者给予了更多的关注。今年6月，全球首个SMA口服药物利司扑兰正式获批。快速审批的背后更彰显出政府加快新药审批、推动罕见病诊疗事业发展的决心和努力。

北京儿童医院神经内科主治医师巩帅表示，SMA多学科的联合诊疗越来越多。除了神经科，还有呼吸、消化方面的科室加入进来。也会越来越关注孩子们心理的问题，诊疗上做得越来越细，对患者的人文关怀做得越来越多。“在SMA诊治中，我们见证了很多奇迹的发生。”

社会各界携手提高SMA治疗药物的可及性

不过，SMA患儿的家属还要面临着经济上的压力。“在我们的能力范围之内，我们能赚到的钱都给孩子看病了。”小柠檬的妈妈表示。

小柠檬的爸爸妈妈都是普通的上班族，平时都是爷爷奶奶在照顾孩子。爷爷在家开了个小卖店，能维持他们基本的日常生活。而在知道孩子患上SMA后不久，小柠檬的妈妈就辞职在家照顾孩子。因为这个病，小孩特别容易摔，身边一刻不能离开人，这也让挣钱为孩子治病的重担落在了孩子爸爸身上。

北青-北京头条记者了解到，近些年，SMA治疗药物的可及性也在社会多方努力下有所提高。各地通过大病医保、低保、商保在逐步提高了SMA的用药可及性。正如“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月的初心——更多社会力量关注到这一罕见群体，让医学和关爱之光照进更多患者的生命，让每一位SMA患者都能“不再罕见，向阳新生”。他们的生命之路，终将越走越宽。

文/北京青年报记者 张鑫
编辑/田野