“在罕见病领域还有很多未知，发现、解决这些问题，改变个人和家庭的命运，是有意义的事情。”广西柳州市工人医院罕见病中心办公室主任宋星慧19日表示。

目前，罕见病发病率虽少，但病种很多。确定的罕见病有7000多种，占人类疾病的10%左右，中国罕见病患者群体约有1904万人。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，中国建立全国罕见病诊疗协作网。柳州市工人医院便是中国罕见病诊疗协作网成员医院之一。

宋星慧(左)和同事查看患者情况

“虽然罕见病只占少数，但是一个病患对一个家庭而言有很大的影响，不能放弃任何一个病患。”宋星慧表示。2019年底，该院开设罕见病中心。医院接收到的罕见病患者，会汇总到该中心，由罕见病中心负责联系相关学科专家，组织分析病例情况工作。

在罕见病中心，宋星慧见到很多临床一线不常见的病例。这种挑战，使从医多年的她感到兴奋。此前，该医院曾收治一名9岁的患者。与其他孩子不一样，其从1岁开始每月甚至每周反复发烧，至今已有8年。一些医生认为是其体质弱所致，此前一直对症用退烧药处理。

“患者因为长期病痛折磨变得十分虚弱，来到我们医院时我们考虑他是否有罕见病，立马启动专家会诊。”宋星慧表示。经过会诊及基因检测，医生诊断其为自身炎症性疾病，家族性地中海热，目前已明确治疗方案。

“虽然罕见病患者不多，但却要花费很大力气去推动，这值得吗？”宋星慧表示不少人会有这样的疑问。但其认为，一个患者关系到一个家庭的幸福，能够改变一个人的命运，挽救一个家庭一切都值得。

宋星慧(左)和同事在做诊断

宋星慧曾看着一个患者，通过医生救治和自助改变自己的命运。宋星慧记得，“患者很小的时候就患系统性红斑狼疮，那时候没有太多的治疗手段，患者本身非常绝望。”经过多年的治疗，患者病情日益稳定，也和宋星慧成为朋友。“这个病人现在成为系统性红斑狼疮病友群的活跃人物，我们医院接收到新的患者，她还会以自己的亲身经历鼓励这些患者走出来。”

对于宋星慧而言，能够通过自己的努力改善别人的生活，是做医生最大的成就感。“只要使周围的人生活得更好、更幸福，人生就有意义。”宋星慧表示。

今后，宋星慧表示打算进一步扩大罕见病中心的影响力，加深基层医院医生对罕见病了解，以此为契机成立罕见病样本库，进一步推动罕见病研究。

文/林馨

编辑/王朝