0.1345克二水氯化铜，0.245克L-组氨酸，0.2克氢氧化钠，放在万分之一的电子天平上精确称好，每样加水40毫升，一次性丁腈手套外又套上一层外科手术手套，一切都在超净工作台有条不紊地进行。

组氨酸溶液与氯化铜粉末碰撞出一瓶宝蓝色液体，放在磁力搅拌仪上，在转子引流下形成一个蓝色漩涡。氢氧化钠用于调节酸碱度，当ph值为7.4时，组氨酸铜会以稳定的形态保存下来。

如果一切操作得当，并通过无菌检验后，这些宝石蓝般闪耀的溶液，通常在制备完成的第二天装进避光袋，放入低温运输箱。

每晚11点入睡前，铜离子最容易穿透血脑屏障的时候，2岁3个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子妈妈从冰箱里取出小瓶装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。随着针头扎入皮肤，蓝色液体逐步推进体内，孩子因疼痛开始放声哭喊。

这样的情景，自2020年9月注射自制药以来，已经重复了300多次。

此事曝光后引发热议，昨天，当事人徐伟发文称：化合物只能对儿子的病情起到缓解的作用，所以开始培养间充质干细胞，将投入基因编辑工具研究。

确诊

2019年6月6日，徐伟的第二个孩子徐灏洋，一个48公分、5.2斤的男孩出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，他看上去和普通婴儿无异。

6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄标准。他不会趴着和翻身，头也抬不稳，大部分时间躺在床上，是个安静的乖宝宝。

在云南省第一人民医院，小灏洋先是被认定为生长发育迟缓，直到3个月后才迟迟出具的基因检测报告宣告了结论：ATP7A基因缺陷，Menkes综合症。这是云南的第一例Menkes综合症，就连首诊医生拿到报告时，先查了半天资料，然后直接告诉徐伟——“没法治”。

Menkes综合症是一种极其罕见的遗传性疾病，大多见于男童，由于患者X染色体上的ATP7A基因发生变异，导致身体无法吸收铜离子，严重影响正常发育，而女性因为有两条X染色体通常并不会发病。

你可以将它理解为婴儿版的阿尔兹海默症，现代医学还无法根本性解决这一难题，目前的治疗药物和手段，最多只能减缓脑部的退变，连维持都很困难，更遑论逆转。国际上，补充组氨酸铜常被用作对Menkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。

不用陪护孩子的夜晚，这位父亲在医院门口的旅馆里辗转反侧，用翻译软件看国外论文，专业名词一个嵌套一个，他就一个个去查意味着什么，一个夜晚过去，手里的文献，往往只艰难地进展了两三段。

在那间小旅馆，研究了能够找到的所有关于Menkes和组氨酸铜的资料后，徐伟认定，这件事只能靠自己。

实验

2020年6月，孩子还在北京住院，徐伟就动身前往上海寻找愿意生产组氨酸铜的合作方。他不敢以患者的身份去联系药厂，便和朋友分别扮演罕见病药物研发公司和医药投资人，试图找外包公司寻求合作。然而，冲到了对方公司楼底下，他们却被前台认为不靠谱而拒之门外。

最后，他们终于找到了一家肯接这个单子的制药公司，对方罗列了一大串正规的药物IND申报流程，光是前期最基本的化合物稳定性实验，就需要80多万元。幸运的是，在拜访的制药公司同一园区，他们发现一座大楼里有共享实验室，场地人工各项费用租一天1.4万元，只需要两天便可以合成组氨酸铜。

在共享实验室里第一次合成了组氨酸铜之后，徐伟开始研究各种型号的设备，算下来，如果全部买国产，机器设备不到2万元就能搞定，跟跑上海租用一次实验室的各项费用加起来差不多。很快，各种设备仪器到位，他在家里搭建起了简易实验室。

几个月后，“药”做出来了，需要测试安全性。徐伟买来三只刚出生的小兔子注射，他想当然地将小兔子对比小孩子。第二天，小兔子死了。后来买了体重更大的食用肉兔，不同剂量注射了几天后，兔子依然活蹦乱跳。

进入人体验证环节，便由徐伟亲身试药。标准剂量是0.5ml，而他们一开始只敢减半用量注射0.2ml，两周后，小灏洋的血清和铜蓝蛋白指标没有变化。徐伟硬着头皮给孩子直接上了0.5ml，两周相关指标终于恢复正常——组氨酸铜，算是成功翻越。

指标

组氨酸铜做出来了，徐伟却清楚地知道，这只是对症治疗的第一步。难点在于，组氨酸铜携带的铜离子很难穿透血脑屏障，无法输送给大脑区域，也是因此，组氨酸铜很难让孩子的脑部发育正常。

确诊之初，徐伟就知道组氨酸铜有广泛用于人体的经验，还有更前沿的课题组在用抗癌药伊利司莫与铜的络合物治疗Menkes小鼠。当组氨酸铜的问题解决之后，顺位来临的便是伊利司莫铜，这一次，难度更大、成本更高。

徐伟和病友中已经有医学背景的家长一起完成了伊利司莫铜的制备。从国外购进助溶剂，原料药公司购买伊利司莫铜化合物，根据论文里的方法制成一瓶瓶透着光亮的橙棕色液体。

他先是按照组氨酸铜皮下注射的方式给药，很疼，鼓了一个包，好几天都消不下去，只能改成静脉注射的方式。这不仅意味着他需要去学习静脉穿刺，更为重要的是，静脉注射剂的用药要求更为严苛。

对于这个父亲的尝试，北京协和医院原药剂科主任张继春直接对记者表示了对于药品安全性的担心，“作为静脉注射剂生产都是非常严格的，加的助溶剂是否是药用规格，加的量都有严格规定，自己制作药品谁也不会表态可以用。”

徐伟也知道其中风险，然而，孩子等不起。

进退

做实验时，这位只有高中学历的父亲像是一个沉浸在生化世界里的素人科学家，经常鼓捣着生物化学试剂直至深夜。不在实验室，他就成天泡在书房的电脑前，用谷歌翻译器查看关于Menkes的最新研究进展。一个以“徐灏洋”命名的文件夹里，分门别类地记录着关于这种疾病的一切，这也许是Menkes中文资料保存最全面的地方。

在研究自制药的同时，徐伟重拾课本，去年，他报名了成人高考，而将来的目标是“参加研究生考试，去真正的实验室，了解涉及儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学”。这位父亲希望，系统性学习能为将来针对儿子疾病的基因治疗打下基础。

相熟的医生一路看着徐伟对疾病的认知理解越来越深刻，合成了组氨酸铜和伊利司莫铜，得知他只有高中毕业时，直呼“佩服”。听闻这位父亲的自制药经历后，张继春也感慨：“他能做到这一步，可以说是奇迹了。”与此同时，她同样反复强调，这种方法，可以理解，却不合规。

作为个人，张继春同情罕见病家庭的遭遇，而且也没有治疗方法，只能任由病人“死马当活马医”。但从专业角度，她认为，不管是从药物监管还是临床使用层面，都不会鼓励这种行为。

编辑/倪家宁