一、什么是出生缺陷？

出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才能显示出来。

二、预防出生缺陷的措施有哪些？

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婚前检查、孕前检查、健康教育

北京市为符合条件、准备结婚的适龄男女在婚姻登记环节，提供免费婚前、孕前保健服务。男女双方半年内计划怀孕，可直接享受孕前优生健康检查服务。

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增补叶酸

对想要宝宝的准妈妈们，最好在怀孕前3个月（至少1个月）开始，一直到怀孕后3个月都要服用小剂量叶酸片，可以是一天一片0.4mg的叶酸片，也可以吃含有0.4mg叶酸的孕期多种维生素片。还可以多吃富含叶酸的食物，如豆类、深绿色蔬菜、橘子和全谷类。

03

产前筛查与产前诊断

产前筛查是采用经济、简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，并对这些高危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重要手段。

产前筛查的方法主要包括：对怀孕早期和中期采用血清学检查、超声检查或无创产前检测技术，也包括常见单基因病携带者筛查。产前筛查结果阳性意味着患病的风险升高，并不是疾病确诊；相反筛查结果阴性，也并非代表绝对无风险。

产前诊断是在妊娠早、中期，应用影像学和遗传学技术对胎儿行宫内诊断，了解胎儿状态，是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传学疾病，降低生育风险。

常用的产前诊断方法包括：超声诊断和介入性产前诊断、绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，介入性产前诊断方法是有创性操作，可能给孕妇和胎儿带来流产、感染等的风险，所以一定是产前诊断专业的医生对胎儿和孕妇评估，明确手术指征，在孕妇和家属知情选择后进行。

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新生儿疾病筛查

凡在北京市出生的新生儿均可免费接受遗传代谢病筛查，仅仅需要几滴足跟血就可以筛查出苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）这两种遗传病和先天性甲状腺功能减低症（CH）这种代谢性疾病。

哪些人需要做产前诊断？

（1）35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇

（2）生育过染色体异常儿的孕妇

（3）夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇

（4）有不明原因的反复流产、死胎、死产等情况的孕妇

（5）生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇

（6）有明确遗传病家族史者的孕妇

（7）产前筛查发现的高危孕妇

（8）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇

（9）夫妇均为某种遗传病基因携带者的孕妇

（10）其他需要进行产前诊断的孕妇

小贴士：

免费婚前医学检查：海淀区妇幼保健院东南院区体检科为单方为北京市户籍，双方免费检查（需双方各自预约相同日期，携带身份证同时来体检）或双方均为北京市户籍可单方前来进行免费检查

免费孕前检查：在北京居住的京籍和非京籍育龄夫妇，双方各自预约相同日期、携带身份证同时来体检均可享受免费孕前检查。

免费婚孕同检：至少一方为北京市户籍，双方各自预约相同日期、携带身份证同时来体检均可享受免费婚前和孕前检查。

时间：周一至周六  地点：海淀区妇幼保健院东南院区四层体检科  咨询电话：82871460  预约：微信小程序搜索“海淀妇幼客户服务平台”点击“预约体检”。

我们要做好出生缺陷三级预防，最大限度的防治出生缺陷，促进生育健康，让我们医患共同努力，希望妈妈们都能孕育一个健康聪明的宝宝。

撰稿：产前诊断科 毛学群

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容