今年的4月15日至4月21日为第32届全国肿瘤防治宣传周。为扩大社会公众对VHL综合征这一罕见病的了解，北京大学泌尿外科主任医师龚侃教授，以及北京大学第一医院泌尿外科主治医师周靖程为广大公众系统梳理了该疾病的基础知识，在“把握生命信号，共绘健康蓝图——2026 VHL综合征科普行动”的大背景之下，将晦涩的医学知识转化为患者及家属看得懂、用得上的健康指引。专家表示，针对该罕见病，目前正推动VHL综合征诊疗中心建设，按照统一标准，让患者就近接受规范的全生命周期服务。

什么是VHL综合征？周靖程介绍，VHL综合征又称‌希佩尔-林道综合征，属于常染色体显性遗传病，以多发性肿瘤和囊性病变为特征，主要累及中枢神经系统、视网膜、肾脏、胰腺及肾上腺等多器官系统。该疾病病情复杂，其发病机制在于，因3号染色体短臂上的VHL基因发生致病性变异所致。通俗地说，这个基因本应扮演“警察”的角色，负责监控细胞生长、防止癌变，但当这个“基因开关”失灵后，身体多个器官会不受控制地长出肿瘤或囊肿。

VHL综合征目前无法治愈，一旦患上就会伴随终身。龚侃解释：“这是由先天基因决定的疾病，而人的基因从出生就决定了，除非未来能进行基因治疗，否则无法根治。”发病后，患者多脏器反复受累，一生要经历无数次手术。该疾病的家庭负担也很重，患者多丧失劳动力，还需专人照护，家中若有一位VHL综合征患者，往往会因病返贫。

在诊断方面，周靖程表示，VHL综合征的诊断分为临床诊断和基因诊断。临床诊断有国际通用标准，按照各器官系统发病情况进行总结，当病人满足了一定标准，比如他既有肾细胞癌，又有血管母细胞瘤，再加上眼底病变，便可诊断。基因检测则是诊断金标准。不过，由于该病极为罕见，且症状分散于不同科室，公众及临床医生对其认知普遍不足，导致许多患者在确诊前辗转于多家医院、多个科室，平均确诊周期长达数年，误诊、漏诊时有发生。

如何治疗？周靖程表示，过去手段有限，主要依赖手术切除病灶和随访监测。不过，近年来，HIF-2α抑制剂（如贝组替凡）已获批用于治疗不需要立即手术的VHL综合征相关肿瘤，让医生手中多了一个武器。

为推动疾病早发现、早治疗，周靖程强调，高危人群（有家族史者）应尽早进行基因检测，并遵医嘱定期随访，包括眼底检查、神经系统核磁、腹部B超或CT等。普通体检可发现部分线索，比如腹部B超能发现肾脏、胰腺的异常，所以，常规体检也能发挥关键作用。

值得关注的是，为更好帮助VHL综合征患者，龚侃团队牵头编写了《中国VHL综合征诊疗专家共识》，同时，计划在全国建立多中心诊疗网络，制作科普手册，并探索AI辅助检索系统，让患者可以就近接受规范的全生命周期照护。

除VHL综合征之外，纵观我国整体肿瘤防治形势，龚侃对此并不乐观。“中国肿瘤新发病例数和死亡病例数均居全球首位，预计未来10至20年还可能迎来爆发式增长。我国肿瘤治疗研究尚有不少困境，绝大多数的国际指南共识、创新药物与技术、以及关键数据均来自欧美。2025年末，中国60岁及以上老年人口总数达到3.23亿，我国已全面进入深度老龄化社会，肿瘤带来的家庭与社会负担日益沉重。”

在全国肿瘤防治宣传周之际，龚侃呼吁公众，要提高健康意识，早诊早筛早干预。对于罕见病的关注程度体现着社会文明程度，科普宣传、专业培训、全社会重视、医务人员共同努力，是推动罕见病治疗以及肿瘤防治的关键因素。他也呼吁社会各界给予VHL综合征患者群体更多理解、尊重与支持，共同绘就一个更有希望、更有温度的健康未来。

文/北京青年报记者 蒋若静
编辑/汪浩舟