2024年9月12日是我国第20个预防出生缺陷日。

今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

容易导致出生缺陷的因素

出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由遗传和环境因素共同作用或其他不明原因所致。

遗传因素导致的出生缺陷可以是遗传自父母的，也可以是新发生的基因突变导致。

环境因素包括物理因素、化学因素、生物学因素和营养因素，如电离辐射、高温、低温、缺氧、感染（如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染等）、药物、吸烟、饮酒、维生素及微量元素的缺乏等。

如何预防出生缺陷

做好三级预防是关键

一级预防

孕前检查，未雨绸缪。积极进行婚前医学检查和孕前健康检查，保持健康的生活方式、营养均衡、心情愉悦，坚持运动、戒烟限酒、远离有毒有害物质，并在孕前3个月每天补充0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月。

二级预防

孕期筛查，产前防控。孕期定期进行产前筛查和产前诊断，通过唐氏筛查、无创DNA、B超等等。做到早发现、早诊断和早采取措施，减少缺陷儿的出生。

三级预防

新生儿出生，早期诊断。宝宝出生后需要进行一些血液检查和听力筛查。尽早发现异常，早治疗，早康复，减缓有出生缺陷患儿的疾病进展，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。

出生缺陷危害严重，会给家庭和社会带来沉重的经济负担，影响国民素质提升。因此，预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。

撰稿 ：健康教育科 张瑶

来源：北京市海淀区妇幼保健院

编辑/韩世容