小兰今年35岁，结婚5年了，之前跟爱人一直忙工作没时间要孩子。现在两人工作已经小有成就，经过3个月积极备孕终于怀孕了。因为高龄妊娠，小兰听从产科医生建议在孕18周时做了羊穿产前诊断，结果医生告诉她胎儿性染色体多了一条，为47，XXX。

随后夫妇两人查了染色体没有异常，她很疑惑为什么会这样？该不该要这个宝宝？

其实，47,XXX又叫超雌综合征，是一种比较常见的性染色体数目异常疾病，新生女婴中的比例为1/1000，多为新发异常。主要临床表现是身高略高于正常女性的平均身高，发育正常，整体智商（IQ）比其同胞平均低10-15分，部分患者有轻度的学习、语言和行为方面障碍。XXX患儿表型差异较大，多数有生育能力，并可生育正常核型的后代，少数生育能力低下或无生育能力，卵巢早衰的风险略高。成年期心血管疾病发病率略高。

除了超雌综合征 (47, XXX)，常见性染色体异常疾病还包含 Turner 综合征 (45, X)、 超雄综合征 (47, XYY) 和克氏综合征 (47, XXY) 。

性染色体异常是出生人群中最常见的染色体异常 , 发生率约占新生儿的1/400~1/350，几乎是唐氏儿的两倍哦。与常染色体异常疾病不同，性染色体异常疾病影响最大的往往是生育能力和第二性征，一般对智力影响不大。

Turner综合征（45，X）

占女性新生儿的1/5000。99%的Turner综合征胚胎均在早孕期自然流产，能出生的患者大部分不伴有严重畸形。临床主要表现为身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽以及性发育异常。通常智力正常，但平均IQ比正常同龄人低10-15分。约10%需要特殊教育。大部分患者无生育能力，早期的对症治疗可有效改善患者的症状。

克氏综合征（47，XXY）

引起男性性功能低下的最常见疾病。发病率为男性新生儿的1/1000。典型的临床表现为身材高大，性发育不良，不孕和男性乳房发育。部分患者较正常人智商稍低，平均IQ为85-90分，语言IQ低于动作IQ，有精神异常或精神分裂症的倾向，少数患者可有乳腺癌，糖尿病，甲状腺功能低下，性腺细胞瘤等。早期的对症治疗可有效改善患者的症状。一般无生育能力，可借助辅助生殖技术进行生育。

超雄综合征（47，XYY）

在男性新生儿中发生率1/1000。临床表现患儿身高比正常对照高7-8cm。智商（IQ）略低于其同胞10-15，但仍在正常范围内。语言发育延迟的发生率略增加。54%有阅读障碍，严重智力障碍少见。行为问题比较常见，尤其是学习障碍。有报道患儿童年脾气暴躁，有对抗性行为。可生育，且大部分精子染色体正常。

由于不同家庭对于性染色体异常宝宝的接受度是不一样的，所以还是需要各位准爸妈们多了解不同类型性染色体异常宝宝的可能的临床表现，慎重选择是否继续妊娠。

撰稿：产前诊断科 徐丽梅

来源：北京市海淀区妇幼保健院