国家卫健委近日更新《经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单》，名单中本市共有10家医疗机构。北京妇产医院产前诊断中心主任医师阮焱表示，总体上看，本市近年来单基因遗传病的检出率有所增加，高龄孕妇应进行产前诊断。

产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种方法和检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，对某些先天性畸形或遗传性疾病做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形的胎儿出生。

新版名单中，我国可开展产前诊断技术的医疗机构由498家增至527家，其中本市共有北京协和医院、北京妇产医院、北京大学第三医院、北京大学第一医院、北京大学人民医院、解放军总医院第一医学中心、解放军总医院第六医学中心、海淀区妇幼保健院、北京朝阳医院和北京大学国际医院10家医疗机构。上述10家机构可开展遗传咨询、医学影像（超声）、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等产前诊断项目，前6家机构接受转诊、会诊。

“随着产前诊断标准和诊断技术的发展，总体上看，本市近年来部分遗传病的检出率有所增加。”阮焱表示，唐氏综合征等染色体疾病原先检出占比较多，随着检测手段的优化，微缺失综合征的产前检出率正逐年提高。如今全外显子组测序技术的广泛应用，也使得单基因遗传病的产前检出率随之提高。

近年来，本市持续健全儿童保健网络，建立了以妇幼保健机构为核心，基层医疗卫生机构为基础，大中型综合医院、专科医院和相关科研教学机构等为支撑的保健与临床相结合的儿童健康服务网络，搭建早产儿保健服务、新生儿疾病筛查、五类重点疾病筛查等系列筛查、转诊、干预治疗网络，为儿童健康提供全程保障。

阮焱提示，35周岁及以上的高龄孕妇，超声检查遗传学指标异常，夫妻双方是遗传性疾病的携带者，家族有遗传疾病病史，有不良孕产史，存在死胎、死产、多次流产胎停病史等情况均需要进行产前诊断。

实习记者  王瑶琦 柴嵘  实习生  杨文君

编辑/张鹏