国家卫健委近日印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，提出到2027年，我国将出生缺陷防治服务更加普惠可及，产前筛查率达到90%。一批致死致残重大出生缺陷将得到有效控制。

该计划提出建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2027年，我国将出生缺陷防治服务更加普惠可及，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

到2027年，我国一批致死致残重大出生缺陷将得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治将取得新进展，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别将降至1.0‰、1.1‰以下。我国也将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，并扩大新生儿先天性心脏病筛查项目实施区域，到2025年覆盖所有县（市、区），到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

国家卫健委表示，每个省（区、市）均应设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病 诊治机构。该委将推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

我国还将推进人工智能、大数据和 5G技术在辅助出生缺陷疾病临床筛查诊断、数据管理和质量控制、远程医疗等方面创新和规范应用，提高服务水平。各地应充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等，强化远程超声诊断指导的业务支撑作用，促进优质医疗资源下沉。

此外，我国将严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗，按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员；同时，持续实施出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，完成1.5万名紧缺人才培养。

编辑/谭卫平