一家两代三口人患罕见基因病，结直肠和胃部先后长出大片息肉，其中2人已经出现癌变。武汉市第六医院（江汉大学附属医院）胃肠二外科方军主任团队先后为一家人手术，挽救生命。12月3日，接受完预防性手术的陈先生康复出院，回家继续休养。

一家两代3人接连发现罕见遗传病

近日，25岁的陈先生发现自己排便出现黏液带血，还频繁腹泻，他立即拨通了市六医院胃肠二外科方军主任的电话。方军迅速安排陈先生住院。陈先生患有一种罕见的基因遗传性疾病——家族性腺瘤性息肉病。

三年前，陈先生的母亲和舅舅陆续出现反复腹泻、便血、持续消瘦等症状，在当地医院诊断为结肠癌，舅舅接受了肿瘤切除手术。为了搞清楚至亲致癌原因，经朋友介绍，陈先生带着母亲找到武汉市第六医院胃肠外科。

接诊的方军主任为陈先生的母亲做了详细检查排查病因。胃肠镜检查发现，陈母的结直肠密密麻麻长满了息肉，已经蔓延到了胃部。病理活检显示横结肠处息肉已发生癌变。结合家族病史，方军判断她很可能患上了家族性腺瘤性息肉病，建议她做基因检测进一步确诊。

陈母病情进展很快，方军带领团队迅速为她安排了手术。基因检测结果显示，陈先生一家体内腺瘤性息肉病基因发生突变，导致这个病在直系亲属中遗传。“母亲出院时，方主任再三叮嘱我们，家属每年都要坚持体检。”陈先生清楚地记得，方军主动把联系方式留给他们，方便及时联系。

小伙接受预防性手术降低癌变概率

由于就诊及时，陈先生体内息肉尚未癌变。为遏制息肉癌变，方军建议他做预防性切除手术。

陈先生到院时血红蛋白不到70g/L，严重消瘦、贫血。方军先为他进行输血治疗，将血红蛋白数提升至130g/L，为手术做好准备。11月25日，方军带领团队为陈先生实施3D腹腔镜下全结肠+直肠切除+末端回肠造口手术，将陈先生长满息肉的结直肠完整切除，出血量不到50毫升。

“息肉数目多、范围大，全结肠及直肠全部切除，考虑到他很年轻，还有日后排便功能、生活质量和手术风险，我们选择做回肠造口，并为他保留了肛门。”方军称，日后若有需求，还可以进行造口还纳。

方军提醒，家族性腺瘤性息肉病发生癌变风险很高，若是家族中有人不幸罹患此病，建议其他家庭成员及时做基因检测明确诊断。此类疾病的患者及家属还需要每年做胃肠镜复查，必要时可接受预防性手术切除。已经接受了手术切除的患者，每年至少做一次胃肠镜检查，且持续终身。

文/刘璇 陆旖婷

编辑/倪家宁