担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查
北京青年报客户端 2024-09-21 13:30

养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿,“遗传病、基因突变”这些字眼,我们并不陌生,部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点,带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时,甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷,尽早治疗,将有效减少出生缺陷患儿,护佑儿童健康。

一、为什么要做新生儿常见单基因遗传病筛查(简称“新筛”)?

新生儿光光(化名)的父母都很健康,本着“多一分筛查、多一分安心”,光光(化名)刚出生时就在我院做了新筛。检测提示光光(化名)身上存在CYP1B1基因杂合致病变异,后续通过遗传咨询以及父母采血验证变异来源,确定这是一个新生突变,又经过眼科会诊进行了临床确认。很快光光(化名)就诊北京儿童医院眼科做了手术,而且手术很成功。在发病前就进行干预治疗,有效避免了发病后治疗延误导致的致盲致残,及时挽救了光光(化名)的人生。

目前已知的单基因遗传病有7000多种,综合发病率高达1/100,是造成我国出生缺陷的主要因素之一。出生缺陷主要包括结构性缺陷和功能性缺陷:前者如先心病、唇腭裂等,通过孕期产检超声、新生儿体格筛查等大多可及时发现并治疗。而后者如遗传代谢病、先天性耳聋、智力障碍等疾病早筛早诊难度大、孕检超声等手段难以发现,多数并不能在出生早期诊断。很多患儿都是成长到一定阶段、出现症状时才被发现,往往已经错过了治疗的最佳时机,严重影响儿童健康,甚至导致终生残疾。

二、新筛有什么优势?

与各地区免费的出生缺陷筛查相比,本次活动新筛项目具有“采样简便、覆盖疾病广泛、检测准确”的优点。北京儿童医院于2015年启动了我国首个基于基因组水平的新生儿疾病筛查,其特异性强、准确率高。专家组选取我国发病率较高、致病明确的遗传病基因作为筛查范围,且这些基因异常引起的疾病难以通过前期影像学手段(如NT、四维超声、核磁等)发现。后期一旦发病,病情严重导致患儿致畸、致残。

现只需在宝宝出生后采集两滴足跟血,即可一次性筛查465个基因,涵盖人体13个系统中发病较早、发病率较高、可干预的296种常见遗传病(596个亚型)。进而准确评估新生儿致病变异的携带情况及患病风险。新筛的覆盖病种更广泛、检测基因位点更多、更全面,自2018年在顺义妇儿医院开展以来,共完成1.6万余例基因筛查,阳性者全部完成家系验证和遗传咨询,并为后续诊疗提供转诊绿色通道,造福千万家庭。

三、备孕前、孕期都可行“成人版新筛”:专业解读报告是关键!

除新生儿外,备孕夫妇也可抽血行此筛查,以避免生育出生缺陷患儿。有些携带异常基因的成人外表正常、没有症状,自身也不知晓,但生育时可能会把异常的基因传给后代,宝宝就有可能会患病。如某些隐形遗传病致病变异携带者,他们本身没有患病,却有1/4的几率生下患儿。尤其是那些曾经生育过出生缺陷患儿、有家族遗传病史、女方反复流产的夫妇,更推荐做“成人版新筛”。

我院遗传与生殖中心由北京儿童医院遗传学专家团队出诊,利用先进检测设备,开展新筛、脆性X基因检测、脊髓性肌萎缩(SMA)基因检测、叶酸代谢基因检测、染色体核型、胚胎停育基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)等项目。同时开设遗传咨询门诊,针对检测结果进行准确、专业、权威解读,并为后续治疗需要者提供儿童医院绿色转诊通道,真正形成“检测、诊疗、处理”的一体化闭环管理。

文/北京儿童医院顺义妇儿中心遗传与生殖中心 龚晨

编辑/韩世容

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