全国人大代表雷冬竹:普及孕前产前罕见病筛查 降低出生缺陷提高人口质量
北京青年报客户端 2023-03-09 10:48

今年是雷冬竹从医的第32个年头,也是她履职人大代表的第十一个年头,十多年时间,她始终致力于预防出生缺陷,为罕见病发声。雷冬竹告诉北京青年报记者,面对人口出生率持续走低,我们更应该强调质量,加强孕前产前罕见病筛查,防控出生缺陷提高人口质量。面对年轻人生育愿望降低,雷冬竹认为主要是生育、养育、教育成本过高造成的,她建议生育支持政策要具体化,让年轻人切实感受到生育养育教育成本下降,提高生育意愿。

人口出生率走低更应强调质量  降低出生缺陷

2022年,我国首次出现人口负增长,出生率仅为6.77‰。雷冬竹介绍,她所在的郴州,出生率的下降也是惊人的。2015年,郴州市有5万多名孩子出生,但到了2022年,这一数字下降到了约2.6万名。在雷冬竹看来,人口出生率下降的背景下,我们更应该强调质量,更应该降低出生缺陷、提高人口质量。

二孩、三孩政策出台后,各地都出现了不少高龄产妇,这给产前诊断也带来了不少压力。“孕妇年龄越大,生出有缺陷孩子的概率就更高,因此也要求我们要加强科普宣传、提高产前诊断能力,让更多的高龄孕妇愿意接受产前诊断、接受高质量的产前诊断。”雷冬竹说。

从医30余年,雷冬竹见证了太多因未进行孕前产前诊断而发生的悲剧。2015年,一位农村孕妇来到郴州市第一人民医院产科,当时这位孕妇还抱着一个智力低下、肝脾肿大的孩子,因担心肚里的孩子也会出现同样的问题,前来找雷冬竹就诊。看到这一情况,雷冬竹建议她做一个全基因检测,这笔检测费需要3000多元,考虑到这位孕妇家庭困难,医院免费为其夫妇双方及大孩子做了基因检测。

“结果特别不幸,夫妇两人携带粘多糖基因,他们的大孩子患有粘多糖综合症,这是一种先天性遗传的罕见病。”病因确诊后,雷冬竹又为孕妇肚里的胎儿做了羊水诊断,非常幸运这个孩子是正常的,她也顺利产下了健康的孩子。 

雷冬竹告诉北青报记者,粘多糖综合症目前没有特效治疗,只有对症和支持疗法,患儿多在10岁左右死亡。“她的大孩子后来也去世了,那天她给我信息我也特别难过,其实这个病是完全可以在孕前就通过基因筛查发现的。”

科学生育  建议普及孕前产前罕见病筛查 

雷冬竹强调,80%的罕见病都是由遗传疾病引起的,通过三级预防体系,即婚前孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查,大部分罕见病是能够预防的。

本次两会,雷冬竹也再次呼吁要普及孕前产前罕见病筛查,实现“主动预防、源头控制”。“在90%以上罕见病得不到解决的情况下,预防是最经济有效的健康策略。”雷冬竹说。她建议各地政府因地制宜确立本地区罕见病筛查病种,全民筛查。筛查费用采取“国家财政出一点、地方政府补一点,个人掏一点”的方式,在政府引导下,普及孕前产前罕见病筛查,科学生育,避免罕见病患儿出生。

除了解决罕见病“增量”,雷冬竹还建议通过强化诊断能力、扩大医保范围等方式解决罕见病“存量”问题。雷冬竹告诉北青报记者,很多医务人员和普通民众对罕见病缺乏认知,导致诊断时间长、误诊率高。对此,她建议建立区域性罕见病诊疗协作网,破解罕见病“难诊断、难治疗、难管理”。

面对“保障难、药无所保”的问题,雷冬竹建议,建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系,实现“弱有所扶、病有所保”。一是扩大医保范围。尽快出台《国家第二批罕见病目录》,让更多罕见病患者能得到医疗保障。二是以量换价。全国统一,政府集中带量采购,实现更为合理的价格水平。三是降低个人费用。设立国家罕见病专项基金,利用福利彩票等公益慈善基金,由国家统筹、专款专项、统一待遇水平、社会共付来实现对罕见病诊疗的保障。

生育支持政策要具体化  让年轻人感受到生育养育教育成本下降 

谈及年轻人生育意愿低的问题,雷冬竹认为很重要的一个原因是生育、托育和教育成本的增加。

从生育角度来说,目前产前诊断中基因检测尚未纳入医保,做一个检测需要大几千块钱,但这项检测对于预防出生缺陷非常关键。“我们的医保只保有病的群体,但其实胎儿如果具有高危因素,也是一个患者,我认为如果把这部分费用纳入医保,会减轻患者负担。”此外,雷冬竹提到,还有一些“想生不能生”的群体,他们做试管婴儿费用要几万元,如果这部分能够实现“国家出一些自己出一些”,也有助于提升生育动力。

托育难也是目前年轻人面临的一大难题。雷冬竹介绍,生育率下降后,一些幼儿园面临招生难的困境,那么这些幼儿园老师就可以转做托育老师。“对普通家庭而言,请保姆几千元钱是很难接受的,如果通过国家出台托育政策、降低托育成本,我认为也会减轻年轻人生育压力。”

二十大报告提出,“优化人口发展战略,建立生育支持政策体系,降低生育、养育、教育成本。”雷冬竹认为,顶层设计的政策要具体化,要让年轻夫妇感受到生育养育教育成本的下降,这样他们才会有生育的动力。

破解政策障碍  加快推进“医养结合”养老服务

生育率持续下降的同时,我国老龄化程度也在不断加深。今年两会,雷冬竹也关注到了养老问题,带来破解政策障碍、加大财政补贴,加快发展“医养结合”养老服务的建议。

雷冬竹告诉北青报记者,养老主要有居家养老和医养结合两种方式,对失能和半失能老人而言,医养结合是比较可行的方式,但目前我国医养结合还面临服务需求与承载力不对称、专业健康护理服务不足、医养结合机构运营困难、体制运行依然不畅、医养结合医保支付政策仍然保守等问题。

对此,她建议要加大政策扶持。各级政府部门应当将医养结合服务模式建设纳入老龄发展规划,在投资融资、规划建设、土地使用、税费减免、行政审批等方面出台优惠政策,促进医养机构新建、改扩建。

此外,建议加强行业监管考核。进一步细化优化行业规范,明确医养结合机构的服务性质、服务对象、服务范围、机构设置标准、从业人员上岗标准等。建立统一完善的养老和医疗服务标准,并开展养老机构等级评定,与运营补贴挂钩考核,规范医疗护理行为,保障老年人养老和医疗的需求。建立医养结合机构的市场准入、退出机制,加大监管力度,维护市场秩序。

此外,雷冬竹还建议,要强化医养健康队伍建设。医养结合服务需要兼具医学基本知识和老年护理常识的专业人才,针对当前我国医养结合服务人员缺乏现象,建议鼓励支持医学院校开设医养结合相关专业,扩大招生数量。加强对医养结合服务人员进行相关医养知识培训,并对其定期进行专业考核。完善护理人员的岗位补贴,提高其薪资待遇水平和社会地位,壮大和稳定康复养老人才队伍。

文/北京青年报记者 张月朦
编辑/熊颖琪
校对/李萌

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