今天是8月7日，也是第五个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日。患者的自我价值实现日益成为大家共同所关心的话题。如何帮助他们真正从家庭走进校园，并最终走向社会，是帮助这些罕见病患者真正融入社会的关键。今日，由北京美儿SMA关爱中心发起并出品，渤健中国支持的中国罕见病领域首部关注到患者教育与长期发展的指导手册——《SMA学龄患者入学指南》（以下简称《入学指南》）正式发布。该指南针对当前SMA患者因身体残障等原因造成的实际入学困难，邀请业内专家从政策法律依据、入学申请、心理建设、物料准备、诊疗康复等多方面着手，呼吁学校及社会为特殊儿童提供合理便利，帮助SMA学龄患者及家长解决实际入学问题，亲身参与并体验社会化的过程，从而实现人生目标和自我价值。

《入学指南》将为适龄入学患者返校提供指导

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，主要症状包括进行性肌无力、肢体松软和肌肉萎缩。由于运动功能受限，大多数SMA患者无法独立生活，更不用说接受正常的教育，回归社会。在全球首款SMA疾病修正治疗药物纳入医保后，患者治疗的可及性大幅提升。越来越多的学龄患者获得了更好的诊疗，取得了更好的身体机能，从而也更期待能开启或继续他们的学习生活。

然而，这群患者的求学现状却并不乐观。根据北京市美儿SMA关爱中心的患者登记数据统计，65.4%的学龄患者存在入学困难问题，包括对口学校不接收、学校需要担保、要求家长陪读护送、只能就读残障学校等等。已入学的学龄患者中，中途辍学比例高达56.8%，大部分甚至在小学阶段就不得不辍学。

《入学指南》的发布不仅将为适龄入学或因病辍学的患者返校提供实际的指导，同时也将为罕见病患者逐步融入社会提供更多实操性的探索。

美儿SMA关爱中心创始人冯家妹表示，本次推出中国首部《SMA学龄患者入学指南》，希望能为更多学龄SMA患者及家庭提供实际的指导和支持，帮助他们少走弯路，快速安全融入课堂，掌握学习与社交的技能，享受上学的快乐。

四大层面助力SMA学龄患者顺利入学

SMA患者的智力以及认知水平和普通孩子没有区别，当他们具备符合相关法规政策规定的入学条件，就不应因为肢体的不便而剥夺他们进入普通学校学习和接受正常教育的权利。本指南从政策法律、便利设施、心理建设、诊疗康复等四方面着手，请相关专家从专业的层面为SMA学龄患者提供实操性的指导。

北京百行宜众助残法律服务与研究中心理事长、中国残疾人事业发展研究会监事范晓红表示：“SMA学龄患者入学受到国家相关法律法规的保护，《中华人民共和国宪法》、《中华人民共和国残疾人保障法》、《中华人民共和国教育法》等法律条例，皆明确规定能够适应普通学校学习生活、接受普通教育的适龄残疾儿童、少年，应依法到普通学校入学接受义务教育。原则上适龄肢体障碍儿童、少年可依法在户籍所在地或法定监护人实际工作、居住地就近入学。”

本次《入学指南》还就SMA患者入学可争取的便利条件，如患者就学咨询、学校无障碍设施改造、中高考特殊政策等事项进行了具体建议。

北京大学第一医院康复医学科秦伦主管康复师建议：“家长在入学前就孩子出行、学习、生活、休息四个方面做好充分的物料准备，具体在实际使用中，主要包括轮椅、坐垫、合适的课桌文具和生活用品等。除此之外，对于学龄患者而言，良好的坐姿是主动学习和预防脊柱侧弯的关键。”《入学指南》中也针对患者入校后的课上坐姿管理、课间活动环节梳理出了一些专业、实操性强的动作指导，且辅以视觉化的图片说明，便于患者及家长参考学习。

对于学龄儿童患者，尽早开启疾病修正治疗，有助于改善或者保留更多的运动功能。浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师强调：“SMA患儿因疾病的特殊性，在入学前及入学后，都需要定期评估身体状况并接受治疗，同时制定并调整相应的学习方案。因此，我们鼓励患儿尽早开启疾病修正治疗，定期随访并开展多学科综合管理，同时平衡好学业，这会是个伴随始终的话题。我的不少学龄患儿在注射治疗随访中告诉我，经过治疗他们在学习上也更有精神、更从容，我们很高兴能帮助患儿走进校园，开启人生的崭新篇章。”

对于学龄青少年甚至成人患者，真实世界证据也显示接受鞘内注射后，患者可以显著改善和稳定运动功能、肺功能、咬合力、疲劳程度等。南方医科大学南方医院蒋海山副主任医师表示，“对于接受诺西那生钠治疗的患者需定期去医院接受注射，这在一定程度上也有利于多学科综合管理的开展。而维持治疗期每年3次的注射，也便于学龄患者合理安排治疗和学习时间。从医生的角度来说，我们希望看到更多患者从家庭走进校园，走近集体，实现从‘自然人’到‘社会人’转变。因为治疗终极目的，不光是要治疗疾病，还要最大程度地帮助患者融入社会。”

渤健亚太区总裁温浩基表示，此次非常荣幸能参与到《SMA学龄患者入学指南》的项目中，希望有更多SMA患者及家庭可以从这份指南中获益。渤健也将继续与各方携手，积极探索罕见病患者“筛-诊-治-保-长期发展”这一全生命周期的管理模式，让这些小群体真正融入我们的大社会。

文/北京青年报记者 蒋若静
编辑/张月朦