这几天“超雄宝宝”话题频上热搜。
四川一位孕妇去做产检时,医生告诉她肚子里的宝宝是个"超雄"宝宝。她在社交平台求助网友决定胎儿去留的帖子登上热搜,网友争议很大。“超雄宝宝”真是“天生坏种”吗?怀了该怎么办?
什么是超雄综合征
学过高中生物都会记得,正常人有23对染色体,包括22对常染色体和1对性染色体。正常女性的染色体核型为46,XX,正常男性为46,XY。如果一名男性从父亲那里额外获得一条Y染色体,则核型表现为XYY,这就是大家俗称的XYY综合征。47,XYY综合征,又称超雄综合征,1961年,XYY综合征由Sandberg等首先报道。
超雄综合征是怎样产生的
此种染色体核型的形成大部分为新发生的突变。这是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第2次减数分裂时,受到某种因素影响Y染色体未分离 (84%),而形成YY精子与正常卵子结合,或形成的正常合子在有丝分裂时发生错误(16%),而形成XYY染色体核型的缘故。这种减数分裂错误是以很低的概率随机发生的,没有办法预防。
超雄综合征患者比想象中常见
47,XYY是最常见男性性染色体疾病之一,在男性成人中,该病发病率约为1/1000。
超雄综合征临床表现
身高
XYY综合征患者出生时身高、体重和头围与正常人群对照没有区别。从2岁时发育速度增长,5~6岁时身高变化最明显。其身材较正常人群高并且更细长,一般180cm,比正常人高7-8cm。
智力
有研究进行智商(IQ值)测试的结果显示,XYY综合征患者智力一般处于正常水平或轻度下降状态。较正常参考值范围的下限值低10~15分。大部分47,XYY患儿可以进入普通学校。很少有严重的智力发育障碍。
行为
在青春期早期,可能有学习障碍、易怒、多动、注意力不集中等,随年龄增长,一般都能学会控制自己。
事实上,我们接触到47,XYY的人,跟正常人没有明显不同,高大帅气、彬彬有礼、温文尔雅的,社交无碍。如果不去查染色体,很难通过其他症状发现超雄的人。
有人说超雄孩子有犯罪倾向,依据来自于早些年的一项研究。随着对这类孩子的更深入的观察研究,认识到47,XYY本身与犯罪行为并没有直接关系。提醒一下,在出生后,特别是近青春期的孩子要注意引导、多加关注。
就业
XYY男性就业范围广,有正常的就业前景。
生育
XYY综合征通常具有正常的产生精子及生育的能力。也有部分该病患者存在不同程度精子缺陷。但临床上47,XYY后代染色体异常发生很少报道,通常为1%或更低。
查出超雄综合征的胎儿能要吗
由于这些年无创产前筛查技术的应用,导致这类孩子在胎儿期发现的越来越多了。如果孩子没有发现其他的异常,在海淀区妇幼保健院产前诊断科发现的47,XYY的孩子基本上保留下来了,随访这些孩子,也都是不错的,不要过度妖魔化这类孩子。
撰稿 :产前诊断科 陈咏玫
来源:北京市海淀区妇幼保健院
编辑/韩世容