在妇产科你会发现，少部分子宫内膜癌病人的术后病理会提示：建议行分子分型除外林奇（Lynch）综合征。那么究竟什么是林奇综合征(Lynch syndrome)呢？带着以上疑问，下面由北京儿童医院顺义妇儿医院妇二科谭慧一医生为您解释疑惑。

林奇综合征（Lynch syndrome，LS）是一种会遗传的癌症，是1966年由美国著名医学教授亨利·林奇首先描述的一种疾病，也被称为遗传性非息肉性结直肠癌，是由DNA错配修复基因（mismatch repair，MMR）突变导致的一种常染色体显性遗传病。其实易患多种癌症，包括消化道、泌尿道、肾脏、子宫内膜、卵巢、脑和前列腺的肿瘤、以及皮脂腺皮肤肿瘤，具体取决于所涉及的基因。肿瘤可能发生在任何年龄段，但往往发生在年轻人，具有发病早、多原发、遗传性等特点。遗传方式是常染色体显性遗传。

林奇综合征是如何引起的？

林奇综合征主要是由错配修复基因（mismatch repair，MMR）突变引起，MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PSM2这四种基因，它们在DNA复制过程中发挥着重要的作用，它们可以发现复制过程中的错误并进行修复，保证了DNA复制的准确。由于MMR的遗传缺陷，导致DNA复制过程中的错误无法得到修复，出现微卫星重复序列的不稳定，经过日积月累，体细胞的突变不断累积，最终导致肿瘤的发生。

林奇综合征又是一种常染色体显性遗传病，如果父母其一携带致病基因的话，他们的子女有50%几率可遗传到该致病基因。

如何诊断林奇综合征？

1.林奇综合征是常染色体显性遗传模式，如果家族中有亲属确诊过林奇综合征或直系亲属中有罹患结直肠癌、生殖系统肿瘤的，建议进行筛查。

2.通过检测并发现与林奇综合征相关的错配修复基因变异。

如何预防林奇综合征？

1.建议在20-25岁或者比家族中最年轻的确诊患者早2-5年开始结肠镜检查，并隔1-2年进行复查。女性患者要加强对子宫内膜癌等女性肿瘤相关症状的认识和及时筛查，以促进早期癌症的诊断和治疗。

2.对于有计划生育的患者，建议进行产前诊断和辅助生殖，包括胚胎植入前遗传学诊断。

3.高危家族成员（变异携带者和/或先证者的一级亲属）考虑进行已知家族基因变异检测、遗传咨询。对于致病性变异基因女性携带者，建议进行癌前发生监测咨询。

一个人无法选择父母，但我们可以改变自己的命运。现代医学告诉我们，林奇综合征是可防可治的。即使是从上一辈遗传到了林奇综合征，我们只要积极进行筛查，做到早发现、早诊治，我们就可以避免上一代人的悲剧，改变自己的宿命！

编辑/王静